次世代シークエンシングによるWaardenburg症候群におけるPAX3,SOX10,EDNRBおよびMITF遺伝子を横切る8つの新規変異体の同定【JST・京大機械翻訳】

Lee, C.-Y.; Lo, M.-Y.; Chen, Y.-M.; Lin, P.-H.; Hsu, C.-J.; Chen, P.-L.; Wu, C.-C.; Hsu, J. S.-j.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203746136954 整理番号：22P0319611

次世代シークエンシングによるWaardenburg症候群におけるPAX3,SOX10,EDNRBおよびMITF遺伝子を横切る8つの新規変異体の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of eight novel variants across PAX3, SOX10, EDNRB and MITF genes in Waardenburg syndrome with next-generation sequencing

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発行年： 2022年01月27日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月27日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

Waardenburg症候群(WS)は,感音難聴と色素沈着異常の多様な提示を特徴とする遺伝性で遺伝的に不均一な疾患である。この研究はWSの臨床的特徴を詳細に検討し,臨床的に疑われたWS患者の遺伝的原因を決定することを目的にした。21人の漢民族家族からの合計24人の患者を登録し,包括的身体的および聴覚学的検査を行った。標的化次世代シークエンシング(NGS)を適用し,これらの患者における潜在的原因変異体を調べ,さらにSanger配列決定により候補変異体を検証した。コホートにおけるWSの18原因変異体を同定した。これらの変異体のうち,8つは新規で,PAX3,SOX10,EDNRB,MITF遺伝子,ミスセンス,ナンセンス,欠失,スプライス部位変異体を含む。いくつかの患者は,WSで稀に見られる骨格変形,低血圧,巨大結腸および神経学的障害を示した。本研究は,台湾WS患者における高表現型変動性を明らかにし,標的NGSが遺伝的診断を明らかにし,WSの遺伝的変異スペクトルを拡張することを示した。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

先天性疾患・奇形一般 , 遺伝的変異

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