準フロー:次世代シークエンシングデータからの遺伝的変異解析のためのバイオインフォマティクスツール【JST・京大機械翻訳】

Seoane, P.; Diaz-Martinez, L.; Viguera, E.; Claros, M. G.; Grande-Perez, A.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203810829659 整理番号：22P0330502

準フロー:次世代シークエンシングデータからの遺伝的変異解析のためのバイオインフォマティクスツール【JST・京大機械翻訳】

QuasiFlow: a bioinformatic tool for genetic variability analysis from next generation sequencing data

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発行年： 2022年04月30日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月30日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

宿主内のRNAとssDNAウイルスの個体群は,準種として知られる変異体ゲノムの不均一な収集を含む。ミトコンドリアDNAの大きな変動も同じ生物内で見出され,2つの状況間で興味深い平行を描いた。次世代配列決定技術の出現は,遺伝的変異の研究を促進するが,多くのオープンソース生物情報学ツールは,非自明なアプローチで組み合わせなければならない。ここでは,低頻度(約10 ̄-4)でさえ,信頼できる変異と組換えを抽出する,十分に確立されたソフトウェアに基づくワークフローである,準Flowを示し,少なくとも250百万ヌクレオチドを分析した。突然変異と組換えの正確な予測は,合成読取と植物ジェミニウイルスのin vitroローリング-円増幅で実証されている。ウイルスの準種の詳細な分析を実施し,準Flowは3つのウイルスゲノムの植物における共存とそれら間の異なる組換えを明らかにした。ヒトミトコンドリア変異体も調べ,高レベルのヘテロプラスミー(75%)を確認し,性に関係なく,低周波ヘテロプラスミー(0.1-0.2%)といくつかのヒト疾患の間の関係を確立した。したがって,著者らは,準Flowが,進化のジャンプと共感染を明らかにするために,既知のウイルスと新たなウイルスを用いて,関連するヘテロプラスミーを検出するミトコンドリアDNAとは,そうでなければ,単一細胞配列決定を考慮するもののような他の集団研究においてさえも,理解がつかないか,または他の集団研究でも使用できることを提唱する。【JST・京大機械翻訳】

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分子・遺伝情報処理

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