U4atac snRNAの欠乏は繊毛欠損を第二に結果する【JST・京大機械翻訳】

Khatri, D.; Putoux, A.; Cologne, A.; Kaltenbach, S.; Besson, A.; Bertiaux, E.; Guguin, J.; Fendler, A.; Dupont, M. A.; Benoit-Pilven, C.; Grotto, S.; Ruaud, L.; Michot, C.; Castelle, M.; Guet, A.; Guibaud, L.; Hamel, V.; Bordonne, R.; Leutenegger, A.-L.; Attie-Bitach, T.; Edery, P.; Mazoyer, S.; Delous, M.; Bertiaux, E.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203934814234 整理番号：22P0033368

U4atac snRNAの欠乏は繊毛欠損を第二に結果する【JST・京大機械翻訳】

Deficiency of U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects

出版者サイト {{ this.onShowPLink() }} 複写サービスで全文入手
高度な検索・分析はJDreamⅢで

この文献はプレプリントです。プレプリントについてはこちらをご確認ください。

著者 (24件)： , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
発行年： 2022年04月12日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月12日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

ヒトゲノムにおいて,約750の遺伝子は,マイナースプライセオソームによって切除された1つのイントロンを含んでいる。このスプライセオソームは,U4atacのそれ自身のsnRNAセットから成る。その非コード遺伝子,RNU4ATACは,Taybi-Linder(MOPD1/TALS),Roifman(RFMN)およびLowry-Wood症候群(LWS)で変異した。これらの稀な発達障害は,その生理病理学的メカニズムが未解決のままであるので,出生前および出生後成長遅延,微頭症,骨格形成異常,知的障害,網膜ジストロフィーおよび免疫不全と関連する。ここでは,Joubert症候群(JBTS)の典型的形質,良く特性化された繊毛症,およびTALS/RFMN/LWSの両方を示す,2つの無関係な患者において,Stem IIドメイン,n.16G>Aにおけるホモ接合RNU4ATAC変異を報告し,RNU4ATAC関連障害の臨床スペクトルを広げ,マイナースプライシング欠損の下流機構として毛様体機能不全を示す。この知見は,TALSおよびJBTS/RFMN線維芽細胞における一次繊毛機能の変化,ならびに,繊毛障害関連表現型および毛様体欠損を示すu4atacゼブラフィッシュモデルによって支持された。まとめると,著者らのデータは,シリウム生物発生の変化がTALS/RFMN/LWSの生理病理学的機構の一部であり,二次的にマイナーなイントロンスプライシングの欠損であることを示した。【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , , , , ,
, , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子発現 , 先天性疾患・奇形一般

, , ,

前のページに戻る