抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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疾患に関連するミトコンドリアDNA変異体は現代の集団で広く研究されているが,それらの罹患率は古代集団ではまだ研究されていない。公的に利用可能なAmtDBデータベースは,異なる期間から1443の古代mtDNAユーラシアゲノムを含む。本研究の目的は,古代集団におけるミトコンドリア疾患と推定される病原性mtDNA変異体の存在を確立するためにこのデータを使用することであった。mtDNA変異体の臨床的意義,病原性予測および現代の頻度をオンラインプラットフォームを用いて決定した。分析した古代mtDNAは,現代患者における”確認病原性”として指定されている6つの変異体を含む。MT-TS1遺伝子におけるこれら,m.7510T>Cの最古は,5800-5400BCEの新石器時代のサンプルにおいて見つかった。6つはすべてよく確立された臨床関連を有し,それらの病原性効果は現代の集団における非常に低い集団頻度によって裏付けられる。さらに,恐らく病原性または病原性として指定した10の変異体を検出した。これらのうち最も古いものは,MT-TD遺伝子,m.7543A>Gおよびm.7554G>Aの2つの変異体であり,新石器時代の試料は805~7700BCEであった。MT-TM遺伝子における現代集団,m.4440G>Aにおける新規突然変異を,2800BCEから920CEまでの異なる期間から12の古代mtDNAサンプルにおいて確立した。これらの恐らく病原性変異の病原性効果は,まだ十分に確立されておらず,更なる研究が必要である。古代mtDNA試料におけるミトコンドリア疾患と推定される全ての検出された突然変異はtRNAコード遺伝子である。これらの変異のほとんどは,D-ループ/T-ループ相互作用の喪失を特徴とするmt-tRNA型(モデル2)である。7つの突然変異はCS-Antticodonステムに位置し,4つはAS-Acceptorステムに位置し,2つはTS-T{Psi}Cステムに位置し,単一変異はDL-ジヒドロウリジンループ,CL-AnticodonループおよびDS-ジヒドロウリジンステムにおいて見出された。古代のヒト集団における病原性変異体の曝露は,それらの起源の理解を拡大した。【JST・京大機械翻訳】
