エクソーム配列決定のためのv7プローブとAgilent新規SureSelect全エキソンv8プローブの性能比較【JST・京大機械翻訳】

Belova, V.; Shmitko, A.; Pavlova, A.; Afasizhev, R.; Cheranev, V.; Tabanakova, A.; Ponikarovskaya, N.; Rebrikov, D.; Korostin, D.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202204284744780 整理番号：22P0334658

エクソーム配列決定のためのv7プローブとAgilent新規SureSelect全エキソンv8プローブの性能比較【JST・京大機械翻訳】

Performance Comparison Of Agilent New SureSelect All Exon v8 Probes With v7 Probes For Exome Sequencing

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発行年： 2022年04月15日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月15日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

エキソーム配列決定は,健康管理でルーチンになる可能性があり,個々の患者状態の遺伝的原因を指摘し,正確な診断をする機会を増加させる。サンプル当たりのコストを削減しながら,スループットを最大化するために,エキソーム捕獲の技術における変化を追跡するために,遺伝的サービスを提供する施設が重要である。本研究では,新たに放出されたエキソームプローブセットAgilent SureSelect Human Exon v8と以前のプローブセットv7の比較に焦点を当てた。DNBSEQ-G400を用いたエキソーム配列決定のより高いスループットのための準備において,著者らは,これらの2つの異なるエキソーム捕獲製品を通して,標的設計,範囲統計,および変異体を評価した。v8設計の目標サイズは,v7設計(35.24Mb対35.8Mb)と比較して大きく変化しなかったが,v8プローブ設計は,共通の標的領域(34.84Mb)で試料当たり同じ数の生読で,より多くのSNV(+3.06%)とインデル(+8.49%)を呼び出すことを可能にした。著者らの結果は,エキソーム配列決定のための新しいAgilent v8プローブセットが,現在のAgilent v7セットより良いデータ品質をもたらすことを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学 , 遺伝的変異

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