多様な英国バイオバンク参加者におけるバイオマーカー形質の分析は欧州中心解析戦略によって誤えられる関連を同定する【JST・京大機械翻訳】

Sun, Q.; Graff, M.; Rowland, B.; Wen, J.; Huang, L.; Lee, M. P.; Avery, C. L.; Franceschini, N.; North, K. E.; Li, Y.; Raffield, L. M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202204841405039 整理番号：22P0246786

多様な英国バイオバンク参加者におけるバイオマーカー形質の分析は欧州中心解析戦略によって誤えられる関連を同定する【JST・京大機械翻訳】

Analyses of Biomarker Traits in Diverse UK Biobank Participants Identify Associations Missed by European-centric Analysis Strategies

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発行年： 2020年09月03日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年09月03日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

ヒト遺伝学研究における非欧州集団の劇的な過小表現にもかかわらず,研究者は,これらのデータが利用可能である場合でも,非欧州祖先の参加者を除外し続けている。この実践は,既存の研究格差を永続し,重要かつ大きな効果サイズ関連につながる可能性がある。ここでは,アフリカ(n=9354),東アジア(n=259)および南アジア(n=9823)UK Biobank参加者祖先における31の血清および尿バイオマーカーの定量的形質のゲノムワイド関連研究(GWAS)を実施した。著者らは,各形質に対する全ての既知GWASカタログ変異体と,ヨーロッパ祖先UK Biobank参加者のみに同定された新規シグナルを調整した。アフリカの祖先における12の新規信号と南アジア人参加者における3つの新規信号(p<1.61x10-10)を同定した。これらのシグナルの多くは,γ-グルタミルトランスフェラーゼおよびアポリポ蛋白質A,PIEZ01およびG6PD変異体のような血清バイオマーカーをコードする遺伝子に対するcis pQTLを含む,ヨーロッパ人(1%またはそれ以下のマイナー対立遺伝子頻度)において,おそらく,血清における正常なGPIアンカー蛋白質アルカリホスファターゼと関連する,GPI-アンカーを切断する遺伝子であるGPLD1のコード変異体である。この研究は,既に多様な集団で既に存在する遺伝的データを用いることの重要性を示し,中程度のサンプルサイズでも多くの新しい発見が可能である。【JST・京大機械翻訳】

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集団遺伝学 , 遺伝的変異

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