TreeMap:eQTL変異体の微細マッピングへの構造化アプローチ【JST・京大機械翻訳】

Liu, L.; Chandrashekar, P.; Zeng, B.; Sanderford, M. D.; Kumar, S.; Gibson, G.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202204988290377 整理番号：22P0236891

TreeMap:eQTL変異体の微細マッピングへの構造化アプローチ【JST・京大機械翻訳】

TreeMap: A Structured Approach to Fine Mapping of eQTL Variants

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発行年： 2020年05月31日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年05月31日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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運動性発現量的形質遺伝子座(eQTL)は遺伝子転写を調節する遺伝的変異体を有する。これらの遺伝子座における調節変異体の微細なマッピングは,遺伝子座における因果関係および連結変異体の並置および複数の変異体間の相互作用の尤度により,困難な作業である。この問題は多重シス作用eQTLを持つ遺伝子で悪化し,隣接遺伝子座の重畳効果がさらに会合シグナルを歪んでいる。【結果】著者らは,遺伝子座における多部位効果および遺伝的連鎖を説明するシス-eQTLにおける推定上の原因変異体を同定する新規アルゴリズム,TreeMapを開発した。連鎖不平衡の階層構造によって,ツリーMapは,個体と多重因果体変異体のために組織化された探索を実行する。広範なシミュレーションにより,TreeMapが現在の方法よりも正確に共調節変異体を検出することを示した。さらに,その高い計算効率は,長範囲eQTLのゲノムワイド分析を可能にする。脳海馬試料および横行結腸サンプルのGTExデータにTreeMapを適用し,遺伝子体および4Mbps遺伝子隣接領域におけるeQTLを探索し,多数の遠位eQTLを発見した。さらに,著者らは,脳と結腸サンプルの両方に存在する一致遠位eQTLを見出し,遺伝子発現の長距離調節を示唆した。アベイラビリティTreeMapは,https://github.com/liliulab/treemapでの並列処理を可能にするRパッケージとして利用可能である。【JST・京大機械翻訳】

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, , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝学研究法 , 遺伝子発現 , 遺伝子の構造と化学

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