GWASからの疾患遺伝子発見のための統一統計的フレームワーク【JST・京大機械翻訳】

McManus, J. N.; Lovelett, R. J.; Lowengrub, D.; Christensen, S.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202205191095559 整理番号：22P0343154

GWASからの疾患遺伝子発見のための統一統計的フレームワーク【JST・京大機械翻訳】

A Unifying Statistical Framework to Discover Disease Genes from GWAS

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発行年： 2022年04月29日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月29日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

ゲノムワイド関連研究(GWAS)は,複雑な形質と関連するゲノム遺伝子座を同定するが,会合シグナルの根底にある遺伝子を同定するための未解決の挑戦である。ここでは,統計的微細マッピングの方程式を拡張し,ヒトゲノムの各遺伝子が特定の形質を与える因果変異体により標的化される確率を計算した。著者らの計算は,いくつかの重要な革新によって可能になった。最初に,ゲノムを最適連鎖不平衡ブロックに分割し,形質関連遺伝子のゲノムワイド検出を可能にした。第2に,著者らは遺伝的変異体をそれらが影響する標的遺伝子に結合する包括的マッピングを明らかにする。ハイスループット機能ゲノミクスとeQTLデータセットに関する地図の組み合わせた性能は,最先端技術の状態を超えた。最後に,GWASデータから直接的に学習するアルゴリズムを記述し,統計的計算に事前知識を組み込み,それらの精度を大幅に改善した。統計的フレームワークの各構成要素を個々に,そして組み合わせて検証した。因果変異体により標的化される遺伝子を同定する方法の中で,このパラダイムは既知の疾患遺伝子の前例のない割合を再識別する。さらに,それは以前に臨床または前臨床証拠によってのみ関与している多くの遺伝子に対するヒト遺伝学サポートを確立し,それは説得力のある生物学的根拠を持つ新しい疾患遺伝子の存在を発見する。【JST・京大機械翻訳】

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分子遺伝学一般 , 遺伝学研究法

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