偽ヘテロ接合性により明らかにされたArabidopsisにおける広範な遺伝子重複【JST・京大機械翻訳】

Jaegle, B.; Pisupati, R.; Soto-Jimenez, L. M.; Burns, R.; Rabanal, F. A.; Nordborg, M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202205432708875 整理番号：21P0272760

偽ヘテロ接合性により明らかにされたArabidopsisにおける広範な遺伝子重複【JST・京大機械翻訳】

Extensive gene duplication in Arabidopsis revealed by pseudo-heterozygosity

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発行年： 2022年03月14日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月14日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

【背景】ゲノムは大量の構造変動を持ち,この変化は技術的理由でほとんど検出されない。本質的に興味深いことに加えて,構造変動は,短読配列データが参照ゲノムにマッピングされたとき,アーチファクトを引き起こす。特に,偽SNP(メンデル分離を示さない)は,重複領域への読取のマッピングから生じる可能性がある。1001のArabidopsis Genomes Projectsの生読を用いて,SNPをクローン化し,3.3百万のヘテロ接合性SNPを同定した(合計の44%)。Arabidopsis thaliana(A.thaliana)が高度に自己形成されていることを考えると,これらのSNPは陰窩コピー数変化を反映し,さらにそれらを調べた。【結果】著者らが観察した異型接合性は,特定のSNPが個体を横断してヘテロ接合するので,それは,偶然の異系交配による残留ヘテロ接合性のランダムトラクトよりもむしろ共有する分離重複を反映していることを強く示唆した。注釈された遺伝子におけるこのような偽ヘテロ接合性に焦点を合わせて,著者らはGWASを用いて複製の位置をマッピングし,2500の推定重複遺伝子を同定した。結果は,6つの系統からのde novoゲノムアセンブリを用いて検証された。特異的例は注釈遺伝子および近隣のトランスポゾンを含み,実際には一緒にトランスポーズした。最後に,既存の亜硫酸水素配列データを用い,潜在構造変化がDNAメチル化多型の高度に不正確な推定を生じることを示した。【結論】著者らの研究は,A.thalianaにおける大部分のヘテロ接合性SNP呼び出しがアーチファクトであり,短読配列からSNPデータを分析するとき,大きな注意が必要であることを示唆する。注釈された遺伝子の10%がコピー数変化を示し,遺伝子-ノルトランスポゾン-注釈付けが必ずしもゲノムで実際に移動しないという認識は,独立して集合したゲノムに基づく将来の解析が非常に有益であることを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学

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