7つの病原性変異体はNGSによる検出に挑戦することができる:臨床感受性と遺伝子検査実施のための含意を有する450,000人の患者の分析【JST・京大機械翻訳】

Lincoln, S. E.; Hambuch, T.; Zook, J. M.; Bristow, S. L.; Hatchell, K.; Truty, R.; Kennemer, M.; Shirts, B. H.; Fellowes, A.; Chowdhury, S.; Klee, E. W.; Mahamdallie, S.; Cleveland, M. H.; Vallone, P. M.; Ding, Y.; Seal, S.; DeSilva, W.; Tomson, F. L.; Huang, C.; Garlick, R. K.; Rahman, N.; Salit, M.; Kingsmore, S.; Ferber, M. J.; Aradhya, S.; Nussbaum, R. L.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202205463901495 整理番号：22P0267738

7つの病原性変異体はNGSによる検出に挑戦することができる:臨床感受性と遺伝子検査実施のための含意を有する450,000人の患者の分析【JST・京大機械翻訳】

One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: An analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation

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資料名：
発行年： 2020年07月25日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年07月25日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

【目的】一般的に使用される臨床遺伝試験の実施,検証,および診断収率に及ぼす技術的に挑戦的な変異体の影響を評価する。そのような変異体は,大きなインデル,小さなCNV,複雑な変化,および低複雑性またはセグメント重複領域の変異体を含む。【方法】研究室間パイロット研究は,種々のNGSベースのワークフローによる挑戦的な変異体型の検出を評価するために,新規合成標本を使用した。1つの良好形成ワークフローをさらに検証し,45万人以上の患者の臨床医-順序試験に使用した。【結果】研究室間研究において,13の挑戦的な変異体のうちの2つだけが10のワークフローすべてによって検出され,ちょうど3つのワークフローがすべての13を検出した。限界は,11のより少ないカレンジングインデルの間でも観察された。臨床試験において,患者の21.6%は1つ以上の病原性変異体を運び,そのうち13.8%(17,561)は技術的に挑戦的なものとして分類された。これらの変異体は多様なタイプであり,遺伝性癌,心血管,神経学的,小児,生殖キャリアスクリーニング,および他の指示試験の1217遺伝子の556に影響した。【結語】NGSワークフローの分析的および臨床的感受性は,特に一般的で技術的に挑戦的な変異体に対して,かなり変化する。これは,試験(実験室による)の設計と検証,および広範囲の臨床適応のための試験(臨床医による)の選択に重要な意味を持つ。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異

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