USH2Aエキソン13変異に起因する網膜色素変性症のアンチセンスオリゴヌクレオチドに基づく治療【JST・京大機械翻訳】

Slijkerman, R.; van Diepen, H.; Dona, M.; Venselaar, H.; Zang, J.; Neuhauss, S.; Peters, T.; Broekman, S.; Pennings, R.; Kremer, H.; Adamson, P.; de Vrieze, E.; van Wijk, E.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202205942756548 整理番号：22P0249788

USH2Aエキソン13変異に起因する網膜色素変性症のアンチセンスオリゴヌクレオチドに基づく治療【JST・京大機械翻訳】

Antisense oligonucleotide-based treatment of retinitis pigmentosa caused by USH2A exon 13 mutations

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著者 (13件)： , , , , , , , , , , , ,
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発行年： 2020年10月07日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年10月07日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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USH2Aの変異は,シンドロームと非症候性網膜色素変性症(RP)の最も一般的な原因である。エキソン13(c.2299delGとc.276G>T)の2つの創始者変異は,USH2A関連RP症例の約34%を占める。プレmRNAスプライシング時のUSH2A転写物からのエキソン13のスキッピングは,結果としての転写物がわずかに短縮したウエリン蛋白質をコードすると予測される可能性のある治療様式を示す。以前に発表されたhush2aエキソン13ゼブラフィッシュ変異体の幼虫におけるhush2aエキソン13のモルフォリノ誘導スキッピングは,herherin{Delta}exon13の産生をもたらし,網膜機能を完全に回復させた。RNAアンチセンスオリゴヌクレオチドを,ヒトUSH2Aエキソン13スキッピングを特異的に誘導する可能性について調べた。リード候補QR-421aは,USH2A c.2299delG変異に対する患者ホモ接合体から,iPSC由来光受容体前駆体で用量依存的エクソン13スキッピングを誘導した。非ヒト霊長類におけるQR-421aの硝子体内デリバリーは,QR-421aが網膜外核層を透過し,少なくとも3カ月後,エキソン13スキッピングの検出可能レベルを誘導することを示した。結論として,QR-421a誘導エキソンスキッピングは,USH2A遺伝子のエクソン13の変異により生じるRPに対する非常に有望な治療である。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学 , 先天性疾患・奇形一般

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