全エクソーム配列からの極端なおよび複合構成型間の遺伝的差異は,行動可能な変異を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Abbas, T.; Kutum, R.; Pandey, R.; Dakle, P.; Narang, A.; Manchanda, V.; Patil, R.; Aggarwal, D.; Bansal, G.; Sharma, P.; Chaturvedi, G.; Girase, B.; Srivastava, A.; Juvekar, S.; Dash, D.; Prasher, B.; Mukerji, M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202206028864886 整理番号：22P0232665

全エクソーム配列からの極端なおよび複合構成型間の遺伝的差異は,行動可能な変異を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Genetic differences between extreme and composite constitution types from whole exome sequences reveal actionable variations

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発行年： 2020年04月28日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年04月28日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

個人化医療は,表現型とシステムレベル転帰における個体間差を支配するゲノムワイド変動の同定の成功に依存している。Ayurvedaでは,複合構成型「Prakiti」の評価がリスク層別化の基礎を形成し,健康と疾患軌跡と個人化推奨を予測する。ここでは,エキソーム配列決定と最先端のコンピュータ法を通して,3つの極端および対照的な”Prakiti”構成の健康な個体と会合する多面的遺伝子および変異体を同定するための新しい方法を報告する。北インド(NI,Discoveryコホート)および西インド(VADU,複製コホート)の遺伝学的に均一な集団からそれぞれ108人の健康な個人54人からの3つの極端なPrakriti型のエキソームSeqを評価した。Fishers Exact Testを両コホートでPrakiti型間で適用し,さらに置換に基づくp値をエキソン変異体の選択に用いた。遺伝子関連試験当りの試料サイズの影響を調べるために,電力解析を行った。分化遺伝子および変異の機能的影響を,多様な資源-Toppfun,GTEx,GWAS,PheWAS,UK Biobankおよびマウスノックダウン/ノックアウト表現型(MGI)を用いて推測した。また,Prakritiの多系統表現型とエキソン変異体の関連性を評価するために,教師つき機械学習アプローチを適用した。NI(discovery)とVADU(検証)コホートデータセットからのエキソーム配列決定への著者らの標的研究は,約7000の分化SNPを提供する。より密な検査は,1181遺伝子の重複セットにマッピングされたSNP(2407(NI)と2393(VADU))のサブセットをさらに同定した。このセットは,異なる遺伝子オントロジー(GO)濃縮を有する3つの異なるクラスタにPrakriti群をロバストに層別化することができる。機能分析は,これらの分化遺伝子/変異体と多系統表現型結果の潜在的多面的効果をさらに強化する。複製したSNPマップは,FIG4,EDNRA,ANKLE1,BCKDHA,ATP5SL,EXOCS5,IFIT5,ZNF502,PNPLA3およびIL6Rのようないくつかの非常に顕著な遺伝子にマップした。最後に,ランダムフォレストを用いた多変量解析は,尿素輸送体SLC14A2内でrs7244213を被覆し,異なる構成にリンクした特徴の集合と関連する。著者らの結果は,健康な個人のリスク層別化のためのPrakritiベースの深い表現型の統合の概念を強化し,早期の行動可能な介入のためのマーカーを提供する。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝学研究法 , 遺伝的変異

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