参照グラフによるヌクレオチド分解能細菌パンゲノミクス【JST・京大機械翻訳】

Colquhoun, R. M.; Hall, M. B.; Lima, L.; Roberts, L. W.; Malone, K. M.; Hunt, M.; Letcher, B.; Hawkey, J.; George, S.; Pankhurst, L.; Iqbal, Z.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202206162178042 整理番号：22P0253031

参照グラフによるヌクレオチド分解能細菌パンゲノミクス【JST・京大機械翻訳】

Nucleotide-resolution bacterial pan-genomics with reference graphs

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著者 (11件)： , , , , , , , , , ,
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発行年： 2020年11月24日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年11月24日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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背景:BacteroialゲノムはU型頻度分布に従い,ほとんどのゲノム遺伝子座は稀(アクセス)または共通(コア)である。これらは汎ゲノムである。単一種からの2つのゲノムの整列可能画分は,単一参照ゲノムがすべての一塩基多型(SNP)にアクセスできないような低い(例えば,50~70%)。実用的解は,密接な参照を選択し,コアゲノムにおいてのみSNPを分析する。アクセサリーゲノム上の多くの細菌適応性ヒンジを考えると,これは不十分な制限である。【結果】著者らは,参照ゲノムの組換えとして配列されたゲノムを近似し,新しい変異を検出し,次に汎遺伝子型多重サンプルを検出する,ソフトウェアパンドラに実装された新しいパンゲノムグラフ構造とアルゴリズムを提示する。この方法は,入力として高速qを採り,推定データ依存参照ゲノムに関してマルチサンプルVCFを出力し,https://github.com/rmcolq/pandoraで利用できる。578の大腸菌ゲノムから参照グラフを構築し,20の大腸菌分離株の多様なセットを分析した。単一参照ベースツールよりも少なくとも13kの稀なSNPを復元し,Illuminaデータ,他のツールよりも6~24x低いナノポアエラー率,および参照バイアスのない多様な試料を解析するための安定なフレームワークを提供することを示した。また,著者らの推定組換えVCF参照ゲノムは,最も近いRefSeq参照を単純に採取するよりも有意に良好であることを示した。結論:これは,遺伝子型/表現型および疫学的研究に対する潜在的影響で,細菌汎ゲノム変異の包括的なコホート分析に向けたステップである。【JST・京大機械翻訳】

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, , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学 , 分子・遺伝情報処理

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