神経疾患と関連したGemin5変異体の機能的および構造的欠損【JST・京大機械翻訳】

Francisco-Velilla, R.; Embarc-Buh, A.; del Cano-Ochoa, F.; Abellan, S.; Vilar, M.; Alvarez, S.; Fernandez-Jaen, A.; Kour, S.; Rajan, D.; Pandey, U. B.; Ramon-Maiques, S.; Martinez-Salas, E.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202206250863154 整理番号：22P0313379

神経疾患と関連したGemin5変異体の機能的および構造的欠損【JST・京大機械翻訳】

Functional and structural deficiencies of Gemin5 variants associated with neurological disease

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発行年： 2022年01月25日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月25日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

RNA結合蛋白質の機能不全は,通常,一般的に広範囲のヒト疾患と,特に神経学的条件にリンクしている。Gemin5は,モーターニューロン(SMN)複合体,リボソーム結合蛋白質および翻訳リプログラミング因子の生存のメンバーである。最近,Gemin5蛋白質における病原性変異が報告されているが,これらの変異体の機能的結果は不明である。ここでは,神経発達障害患者で見出されるGemin5遺伝子内の化合物ヘテロ接合変異体と関係した機能的および構造的欠損を報告する。これらの臨床変異体はGemin5の主要ドメイン,テトラトリコペプチド反復(TPR)様二量体化モジュール及び非標準RNA結合部位1(RBS1)に位置する。TPR様変異体は蛋白質二量化を破壊し,一方RBS1変異体は蛋白質不安定性を付与することを示した。全ての変異体は翻訳とRNA駆動経路に関与する蛋白質ネットワークとの相互作用に欠陥がある。重要なことに,TPR様変異体は天然リボソームと会合せず,Gemin5のキャップ依存性及び選択的翻訳制御を消失させ,野生型蛋白質との機能的相違を確立した。この研究は,Gemin5蛋白質の機能不全と関係した疾患の分子的基礎を提供する。【JST・京大機械翻訳】

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生物学的機能

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