ヒト構造変化の個体群構造,成層化および移入【JST・京大機械翻訳】

Almarri, M. A.; Bergstrom, A.; Prado-Martinez, J.; Yang, F.; Fu, B.; Dunham, A. S.; Chen, Y.; Hurles, M.; Tyler-Smith, C.; Xue, Y.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202206866814149 整理番号：22P0258574

ヒト構造変化の個体群構造,成層化および移入【JST・京大機械翻訳】

Population Structure, Stratification and Introgression of Human Structural Variation.

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発行年： 2020年01月11日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年01月11日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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構造変異体は遺伝的多様性に実質的に寄与し,進化的および医学的に重要であるが,まだ研究中である。ここでは,ヒトゲノム多様性プロジェクト(HGDP-CEPH)パネルにおける欠失,重複,挿入,反転および非参照特異挿入の包括的な解析を示し,54の多様な世界集団からの911試料の高被覆データセットである。全部で126,018の構造変異体(サイズで2588<100bp)を同定し,その78%は新規であった。南アメリカのKaritianaにおいて,澱粉消化に関与するマルターゼ-グルコアミラーゼ遺伝子MGAMの欠失,およびSIGLEC5における中央アフリカMbutiの欠失を含む,いくつかの高い頻度に達し,そして,個々の個体群は,また,免疫過活動につながる可能性がある。コピー数拡大のダイナミックレンジを発見し,領域制限暴走重複の例,例えば東アジアにおける嗅覚受容体OR7D2近くの18コピーと中央アジアにおける臨床的に関連するHCAR2を発見した。PapuansにおけるAQR内の欠失のように,NeanderhalsまたはDenisovansから高度に層化された推定的移入変異体を同定し,その幾つかは個々の集団でほとんど固定されている。最後に,連結読取配列を用いた25ゲノムのde novo集合により,GRCh38参照から欠如した配列の1.9Mbを占める凝集体における1631のブレークポイント分解ユニークな挿入を発見した。これらの挿入は集団構造を示し,機能的領域に存在し,単一ヒト参照の限界と多様な集団からの高品質ゲノムの必要性を示し,ヒト遺伝的変異を完全に発見し理解する。【JST・京大機械翻訳】

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集団遺伝学

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