KBG症候群:25人の新規患者における前向きビデオ会議とAI駆動顔表現型の使用【JST・京大機械翻訳】

Guo, L.; Park, J.; Yi, E.; Marchi, E.; Hsieh, T.-C.; Kibalnyk, Y.; Moreno-Saez, Y.; Biskup, S.; Puk, O.; Beger, C.; Voronova, A.; Krawitz, P. M.; Lyon, G. J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202207453965765 整理番号：22P0319568

KBG症候群:25人の新規患者における前向きビデオ会議とAI駆動顔表現型の使用【JST・京大機械翻訳】

KBG Syndrome: Prospective Videoconferencing and Use of AI-driven Facial Phenotyping in 25 New Patients

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資料名：
発行年： 2022年02月10日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月10日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

遺伝子アンキリン反復ドメイン11(ANKRD11)の遺伝的変異と16q24.3の欠失は,頭蓋顔面,知的,神経行動異常に関連するまれな症候群であるKBG症候群を引き起こすことが知られている。KBG症候群の分子的に確認された診断を伴う22の家族からの25人の未発表の個人を報告する。21の個体はde novo変異体を持ち,3つは遺伝性変異体を持ち,1つは低レベルモザイク性を示す親から遺伝する。変異体のうち,20は切断(フレームシフトまたはナンセンス)であり,残りの5個体はミスセンス変異体(これら3ファミリーメンバーの1つ)を持つ。ミスセンス変異体の1つが少なくとも2つの他の影響を受けた個体で見出された。著者らは,単一臨床医によるビデオ会議を通して,8か国を通してこれらの個人とその家族を前向きにインタビューすることを含む,データの収集と報告のための新しいプロトコルを作成した。画像を含む参加者の医療記録をレビューし,ヒト表現型オントロジー(HPO)用語を用いてヒト疾患遺伝子ウェブサイトにデータをアップロードした。参加者の写真は,顔分析のためにGestaltMatcherとFace2Gen(FDNA Inc,USA)に提出し,参加者間で同様の顔表現型を見出した。コホート内で,共通形質は,短い身長,大型歯牙,アンバートネール,広い鼻橋,広い鼻底,厚い眼列, syn,および高等症を含んだ。参加者の72%は胃腸症状を有し,80%は聴力損失を有した。3人の参加者は,陽性結果で成長ホルモンを始めた。行動問題と全体的発達遅延は,ほとんどの参加者で見つけられた。発作および/またはEEG異常を含む神経学的異常も非常に一般的(44%)であり,早期検出および発作予防が介入の重要なポイントである可能性があることを示唆した。24パーセントは注意欠陥多動性障害(ADHD)と診断され,28%は自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断された。さらに,再発性洞感染症(16%)および以前に報告されていなかった片頭痛(20%)を含む,最小報告された症状を同定した。ビデオ会議およびこれらのデータに基づいて,KBG症候群に対する診断および治療アプローチに関する一連の勧告を提供した。【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 分子遺伝学一般

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