抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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配列決定技術の急速な技術的進歩は,費用対効果が高く,高容量の配列決定データを作り出すことを可能にする。リアルタイム臨床診断のためのこのデータを処理することは,単一計算ノード上で行うならば,潜在的に時間がかかる。本研究では,高帯域幅相互接続の利点を利用するためにメッセージパッシングインタフェイス(MPI)を用いて実装された完全バリアント呼出しワークフローを提示した。この解(GenMPI)は携帯可能で柔軟であり,任意の民間または公共クラスタ/クラウドインフラストラクチャに展開できる。任意のアラインメントまたはバリアント呼出しアプリケーションは最小適応で使用できる。高性能を達成するために,圧縮された入力データは,アラインメントアプリケーションに平行に流れ込むことができ,一方,非圧縮データは,単一ノードからのストリーミング入力データのボトルネックを除くために,内部ファイル探索機能を使用することができる。アラインメント出力は複数の染色体特異的SAMファイルまたは単一SAMファイルに直接貯蔵できる。アラインメントの後,MPI RMA(Remote Melective Access)原子演算を用いた分散待ち行列を,ソーティング,インデクシング,複製のマーキング(必要),および変異体呼出しアプリケーションのために作成した。元の単一ノード法と比較して,変異体の精度を保証した。また,300xカバレッジデータに対して,アラインメントスケールは64ノード(8192CPUコア)までほぼ線形であることを示した。全体として,本研究は,既存のビッグデータベースのワークフローを2つの因子で凌駕し,余分なメモリオーバヘッドのないアラインメントのための他のMPIベースの実装よりもほぼ20%高速である。ソーティング,インデクシング,複製除去,およびバリアント呼出しも8ノードクラスタまでスケーラブルである。対端短読(Illumina)データに対して,著者らはBWA-MEMアラインメント者と3つの変異体呼称者(GATK HaplotypeCaller,DeepVariant,およびOctopus)を統合し,一方,長読者データのために,ミニマップ2アラインメント者と3つの異なる変異体呼称者(DeepVariant,DeepVariantを位相(PacBio)とClair3(ONT))を統合した。【JST・京大機械翻訳】
