抄録/ポイント：
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正確な疾患リスク予測モデルの構築は,精密医学に対する現代の探求における必須段階である。高次元ゲノムデータは,疾患リスクの調査のための貴重なデータ資源を提供するが,それらの膨大な量のノイズと予測子と結果の間の複雑な関係は,大きな分析的課題をもたらした。深層学習モデルは,多くの予測タスクのための最先端の方法であり,それはゲノムデータの解析のための有望なフレームワークである。しかし,深層学習モデルは,一般的に次元のurseと生物学的解釈性の欠如に悩まされ,その両方は,それらの応用を大きく制限している。本研究では,深層ニューラルネットワーク(DNN)ベースの予測モデリングフレームワークを開発した。最初に,線形および非線形効果の両方を有する遺伝的変異体を持つ遺伝子を効率的に検出する特徴選択のためのグループワイズ特徴重要度スコアを提案した。次に,特徴選択から情報を直接取り込むことができ,複雑な予測効果を正確に捉えることができる,説明可能な転送学習ベースのDNN法を設計した。提案したDNNフレームワークは,選択された予測遺伝子に基づいて構築されるので,生物学的に解釈可能である。それは計算上効率的であり,全ゲノムデータに適用できる。広範囲なシミュレーションと実際のデータ解析を通して,著者らは,著者らの提案方法が,多くの既存の方法と比較して,予測特性を効率的に検出することができるだけでなく,病気リスクを正確に予測できることを示した。Author要約Accurate病リスク予測は,精密医学に向けた必須段階である。深層学習モデルは,多くの予測タスクに対して最先端の性能を達成した。しかし,それらは一般的に次元のurseと生物学的解釈性の欠如に悩まされ,その両方は全ゲノム配列決定データの予測解析へのそれらの応用を大きく制限している。ここでは,高次元ゲノムデータの解析のための説明可能な深層移動学習モデルを示した。提案手法は,提案したグループワイズ特徴重要度スコアを介して,線形および非線形効果の両方を有する遺伝的変異体を持つ予測遺伝子を検出することができる。また,提案した転送学習ベースのネットワークアーキテクチャを用いて検出した予測遺伝子に基づく疾患リスクを効率的かつ正確にモデル化できる。提案手法は遺伝子レベルで構築され,より生物学的に解釈できる。また,それは計算的に効率的であり,数百万の可能性のある予測子を持つ全ゲノム配列決定データに適用できる。シミュレーション研究およびAlzheimer病神経イメージングイニシアティブから得た全ゲノム配列決定データの分析により,著者らの方法が予測遺伝子を効率的に検出でき,多くの既存の方法より良好な予測性能を有することを示した。【JST・京大機械翻訳】
