ベース品質スコアの操作は従来のBayesアプローチを用いた重亜硫酸塩配列アラインメントからの変異体呼び出しを可能にする【JST・京大機械翻訳】

Nunn, A.; Otto, C.; Fasold, M.; Stadler, P. F.; Langenberger, D.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202207590644470 整理番号：21P0241169

ベース品質スコアの操作は従来のBayesアプローチを用いた重亜硫酸塩配列アラインメントからの変異体呼び出しを可能にする【JST・京大機械翻訳】

Manipulating base quality scores enables variant calling from bisulfite sequencing alignments using conventional Bayesian approaches

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発行年： 2022年03月20日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月20日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

亜硫酸水素塩変換配列データからの生殖系列SNP変異体は,従来のソフトウェアの課題を提起し,これは化学処理により誘導される人工変異から真の多型を解離する固有の能力を持たない。それにもかかわらず,SNPデータは遺伝子型決定と遺伝的背景の文脈におけるDNAメチロームを理解するために望ましい。重亜硫酸塩変換の交絡効果は,1鎖あたりの対立遺伝子数の差を観察することによって解決することができ,それによって,人工突然変異が非相補的塩基対によって反映される。ここでは,配列アラインメントデータを適応するための計算前処理アプローチを提示し,従って,GATKまたはフリーバイスのような従来の変異体呼出しソフトウェアを用いて,この方法で下流解析を間接的に可能にした。特殊化ツールと比較して,この方法は,ヒトとモデル植物変異体の両方に対する高品質で発表されたベンチマークデータセットに基づく精度感度の顕著な改善を示す。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学 , 遺伝的変異

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