DM1患者におけるCCGに富む拡張対立遺伝子の増幅フリーのロングレッドシークエンシングを用いた同定【JST・京大機械翻訳】

Tsai, Y.-C.; de Pontual, L.; Heiner, C.; Stojkovic, T.; Furling, D.; Bassez, G.; Genevieve, G.; Tome, S.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202207920636819 整理番号：22P0316074

DM1患者におけるCCGに富む拡張対立遺伝子の増幅フリーのロングレッドシークエンシングを用いた同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of a CCG-enriched expanded allele in DM1 patients using Amplification-free long-read sequencing

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発行年： 2022年02月22日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月22日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

筋緊張性ジストロフィー1型(DM1)は,4,000CTGに達する不安定なCTG反復拡張に起因する高度に不均一な臨床症状を示す。臨床的変動性はCTG反復数,CNG反復中断および体細胞モザイク性に依存する。現在,これらの因子のどれも,臨床および研究所で使用されている金標準法の限界のために,同時に,正確に決定されていない。単一分子リアルタイム配列決定を用いてDM1遺伝子座を標的化するアンプリコン法を最近開発し,拡張対立遺伝子を正確に分析した。しかしながら,アンプリコンに基づく配列決定はPCRに依存し,より小さな反復の優先増幅に対する固有バイアスはDM1において問題となる。したがって,DM1におけるCRISPR/Cas9技術を用いて,増幅フリーの長読取配列法を開発した。この方法を用いて,130から>1000CTGの範囲のCTG反復拡大の患者におけるDM1遺伝子座を配列させた。PCR増幅の除去が,DM1重症度と発症時の年齢における2つの重要な重要因子である,遺伝性反復数と体細胞反復変異の測定の精度を改善することを示した。初めて,85%以上のCCG反復からなる拡張を,非定型臨床プロファイルを有するDM1ファミリーのこの革新的方法を用いて同定した。No-グリコシル化標的化配列決定は,DM1における臨床的および遺伝的カウンセリングに対する翻訳の意味で,研究および診断の欠点を克服する有望な方法を示す。【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 運動器系の基礎医学

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