臨床全ゲノムにおける系統的シークエンシングバイアスに感受性のあるゲノム遺伝子座【JST・京大機械翻訳】

Freeman, T. M.; Genomics England Research Consortium,; Wang, D.; Harris, J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202207989480012 整理番号：22P0258035

臨床全ゲノムにおける系統的シークエンシングバイアスに感受性のあるゲノム遺伝子座【JST・京大機械翻訳】

Genomic loci susceptible to systematic sequencing bias in clinical whole genomes

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発行年： 2020年02月13日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年02月13日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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遺伝的変異体の正確な大規模並列配列(MPS)は,集団遺伝的変異をカタログ化し,遺伝的疾患を診断するなどの科学と医学の多くの分野にとって重要である。ある種のゲノム位置は,精度を制限する系統的配列決定およびアラインメントバイアスのより高い速度になりやすく,偽陽性変異体呼び出しを生じる。高い信頼度で配列決定できない遺伝子座間を区別する現在の標準実践は,配列決定信頼度の代理として,異なる配列決定法間のコンセンサスを利用している。これらの実践は重要な制限を持ち,これらの克服には代替法が必要である。全ゲノム臨床サンプルから配列決定された読み取りを合計し,個人の機密性を維持する”インクリメンタルデータベース”でそれらをカタログ化する新しい統計的方法を開発した。対立遺伝子統計は,対応するMPS配列パイプラインと系統的バイアスを示す各ゲノム位置に対してカタログ化された。5人の患者コホート全体でヒト常染色体ゲノムの[ ̄]1-3%に存在する系統的バイアスを見出した。どのゲノム領域が,大きなホモポリマー側面(オッズ比=23.29~33.69)とNIST高信頼ゲノム領域(オッズ比=0.154~0.191)を含む系統的バイアスの傾向があるかを同定した。金標準参照ゲノムに関する予測を確認し,これらの系統的バイアスが臨床パネル内の疑わしい変異体を呼び出すことを示した。著者らの結果は,全ゲノム配列決定とアラインメントにおける系統的バイアスに取り組むための注意の増加を推奨する。本研究は,更なる分析または除外のための疑わしい遺伝子座でのフラッギング変異体による臨床的に配列決定された試料の品質管理を増強するための簡単な統計的アプローチの実施を提供する。【JST・京大機械翻訳】

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, 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子操作 , 遺伝子の構造と化学

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