体細胞突然変異の全体的および局所的再分布は膀胱癌における機能的XPD変異の予測を可能にする【JST・京大機械翻訳】

Barbour, J. A.; Ou, T.; Fang, H.; Yue, N. C.; Zhu, X.; Wong-Brown, M.; Yang, H.; Wong, Y. T.; Bowden, N. A.; Wu, S.; Wong, J. W. H.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202208121981623 整理番号：22P0313029

体細胞突然変異の全体的および局所的再分布は膀胱癌における機能的XPD変異の予測を可能にする【JST・京大機械翻訳】

Global and local redistribution of somatic mutations enable the prediction of functional XPD mutations in bladder cancer

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著者 (11件)： , , , , , , , , , ,
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発行年： 2023年11月16日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2023年11月16日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

色素性色素体群D(XPD)は転写開始とヌクレオチド除去修復において重要な機能を持つDNAヘリカーゼである。XPDにおけるミスセンス変異は,膀胱癌(BLCA)の約10%における推定上のドライバーであるが,関連する変異過程は,あまり理解されていない。ここでは,XPD野生型(n=343)および変異体(n=39)BLCA全ゲノムの体細胞変異景観を検討した。体細胞変異のゲノムワイド分布はXPD変異体で顕著に変化し,APOBECと非APOBEC関連変異過程の両方に影響した。特に,XPD変異体は,複製タイミングとの相関関係が変化したT[C>T]N変異(SBS2)に富んでいる。局所ゲノムレベルで,変異体XPD BLCAはCTCF-コヒーシン結合部位(CBS)で顕著なT>G変異ホットスポットを有し,XPDをゲノムウラシル修復と結びつける証拠を示した。体細胞変異の多様な分布,著者らは病原性XPD変異を予測するための機械学習モデルを開発し,100%の精度で独立したTCGAコホートで検証した。著者らのモデルは,見逃されたXPD突然変異の発見を可能にし,膀胱癌における病原性非ホットスポットXPD変異を明らかにした。本研究では,XPD変異が癌ゲノムにおける体細胞変異を再分布させ,ドライバーとパッセンジャーXPD変異を区別するためのゲノム配列決定法を提供することを明らかにした。【JST・京大機械翻訳】

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分子遺伝学一般

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