アラインメントファイルの変換は,長読取RNA配列決定データのための変異体呼び出しの性能を改善する【JST・京大機械翻訳】

de Souza, V. B. C.; Jordan, B. T.; Tseng, E.; Nelson, E. A.; Hirschi, K. K.; Sheynkman, G. M.; Robinson, M. D.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202208431159001 整理番号：22P0314730

アラインメントファイルの変換は,長読取RNA配列決定データのための変異体呼び出しの性能を改善する【JST・京大機械翻訳】

Transformation of alignment files improves performance of variant callers for long-read RNA sequencing data

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発行年： 2023年03月28日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2023年03月28日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

長鎖RNA配列決定(lrRNA-seq)は,新規及び試料特異的イソ型を含む完全長転写物に関する詳細な情報を産生する。さらに,lrRNA-seqデータから変異体を直接呼び出す機会がある。しかし,ゲノムDNAのために,ほとんどの最先端の変異体呼称が開発されている。ここでは,まず,PacBio Iso-Seq,データ,およびNanoporeとIllumina RNA-seqデータに関して,GATK,DeepVariat,Clair3,およびNanoCallerに関するミニベンチマークを実行した。第2に,著者らは,スプライス配列ファイルを処理するためのパイプラインを提案し,それらをDNAベース呼出し器とのバリアント呼出しに適するものにする。このような操作により,Iso-seqデータ上でDeepVariantを用いて高い呼出し性能を達成できる。【JST・京大機械翻訳】

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, , , 【Automatic Indexing@JST】

分子・遺伝情報処理

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