新規遺伝子ZNF862は遺伝性歯肉線維腫症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Wu, J.; Chen, D.; Huang, H.; Luo, N.; Chen, H.; Zhao, J.; Wang, Y.; Ren, Y.; Zhai, T.; Sun, W.; Li, H.; Li, W.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202208461560401 整理番号：22P0263189

新規遺伝子ZNF862は遺伝性歯肉線維腫症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A Novel Gene ZNF862 Causes Hereditary Gingival Fibromatosis

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発行年： 2020年05月01日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年05月01日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

遺伝性歯肉線維腫症(HGF)は歯肉線維腫症の最も頻度の高い遺伝的形態であり,歯肉の局在的または全般的な過成長として特徴付けられる。HGFは遺伝的に不均一であり,常染色体優性遺伝パターンとして通常伝達され,常染色体劣性または散発的に発生する。現在,2つの遺伝子(SOS1とREST)と4つの遺伝子座(2p22.1,2p23.3-p22.3,5q13-q22,および11p15)は,優性遺伝パターンにおけるHGFと関連すると同定された。ここでは,大きな4世代の中国人家族から常染色体優性非症候性HGFを有する13の個人を報告する。3世代にわたる家族メンバーについて,全エキソーム配列決定とその後の遺伝的共分離分析を行った。亜鉛フィンガー蛋白質862遺伝子(ZNF862)における新規ヘテロ接合ミスセンス突然変異(NM_001099220.3:c.2812G>A)を同定し,ゲノム凝集データベース,エキソーム凝集コンソーシアム(ExAC)および1000ゲノムから報告されたように,個体群間では存在しなかった。ZNF862は,亜鉛フィンガー蛋白質が転写調節に関与する可能性があるので,まだ同定されていない予測細胞内蛋白質である。ZNF862は組織全体に遍在して発現し,異なる生理学的条件下で様々な役割を果たす可能性がある。ここでは,HGF形質との関連に対するZNF862の生理的役割を初めて同定した。【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般

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