ヒトミトコンドリアゲノムの多重全長単一分子配列決定の新しい方法【JST・京大機械翻訳】

Keraite, I.; Becker, P.; Canevazzi, D.; Frias-Lopez, M. C.; Dabad, M.; Tonda-Hernandez, R.; Paramonov, I.; Ingham, M. J.; Brun-Heath, I.; Leno, J.; Abuli, A.; Garcia-Arumi, E.; Heath, S.; Gut, M.; Gut, I. G.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202208589461635 整理番号：22P0314732

ヒトミトコンドリアゲノムの多重全長単一分子配列決定の新しい方法【JST・京大機械翻訳】

Novel method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome

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資料名：
発行年： 2022年02月08日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月08日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

方法:短読取配列を用いてミトコンドリアDNA(mtDNA)配列を再構成する方法は増幅とマッピングにより固有のバイアスを持つ。それらは変異体の相の決定に失敗し,複数の欠失を捕捉し,ミトコンドリアゲノムを均一にカバーする。長読取全ゲノム配列決定はmtDNAヘテロプラスミー検出に対して非常に高価であり,しばしば完全なmtDNA長を再現しない。ここでは,RNA誘導DNAエンドヌクレアーゼCas9を用いたヒトミトコンドリアゲノムの標的,多重および配列完全長,天然単一分子に対する方法を述べた。Cas9誘導切断を長読取配列でバーコードとして組み合わせ,高または低完全性ゲノムDNAの両方に対する最適設定でプロトコルを実装し,非常に高い被覆率で円形ミトコンドリアゲノムを標的化した。この分析パイプラインは,単一ヌクレオチドヘテロプラスミーを効率的に検出し,物理的に相を決定し,複雑な欠失パターンを正確に分離できる。このワークフローは健康と疾患におけるmtDNA変異を研究するためのユニークなツールであり,ミトコンドリア研究を加速するであろう。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学

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