マウスとヒトのリボソームDNAにおける遺伝的変異は関連エピジェネティック状態に影響する【JST・京大機械翻訳】

Rodriguez-Algarra, F.; Danson, A.; Seaborne, R.; Ylidizoglu, S.; Yoshikawa, H.; Law, P.; Ahmad, Z.; Maudsley, V.; Brew, A.; Holmes, N.; Ochoa, M.; Hodgkinson, A.; Marzi, S.; Madapura, P.; Loose, M. W.; Holland, M.; Rakyan, V.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202208648570052 整理番号：21P0257417

マウスとヒトのリボソームDNAにおける遺伝的変異は関連エピジェネティック状態に影響する【JST・京大機械翻訳】

Genetic variation at mouse and human ribosomal DNA influences associated epigenetic states

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発行年： 2022年01月22日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月22日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

【背景】リボソームDNA(rDNA)は,ヒトおよびマウスの実質的な個体間遺伝的変異を示す。この変異が後成的状態およびrDNAの発現にどのように影響するかの系統的解析はこれまで行われていなかった。【結果】長および短読取配列の組合せを用いて,著者らは,C57BL/6Jマウス株における45S rDNAユニットが,任意のユニットの後成的状態および転写出力に影響を及ぼす異なる遺伝的ハプロタイプとして存在することを立証した。これらのハプロタイプにおけるDNAメチル化動力学は二分性及び生命段階特異的であり,1つのハプロタイプにおいて,DNAメチル化状態は子宮内環境に感受性であるが,離乳後影響に抵抗性であり,一方,他のハプロタイプは老化時にのみDNAメチル化をエントロピー的に獲得する。一方,ヒトにおける個々のrDNA単位は,遺伝的ハプロタイプの限られた証拠を示し,従って,遺伝的およびエピジェネティックな状態の間にほとんど識別可能な相関がない。しかし,両種において,隣接ユニットは類似のエピジェネティックプロファイルを示し,rDNAにおける全体的エピジェネティック状態は全rDNAコピー数と強く正相関した。異なるマウス近交系株の分析は,129S1/SvImJのようないくつかの株において,rDNAコピー数が2倍体ゲノムあたり約150コピーであり,DNAメチル化レベルは<5%であることを明らかにした。【結論】著者らの研究は,rDNA関連遺伝的変異が,rDNAエピジェネティクス状態およびその結果としてのrRNA発現結果に相当な影響を及ぼすことを示す。将来,哺乳類の表現型と疾患に対する個体間rDNA(epi)遺伝的変化の影響を考慮することが重要である。【JST・京大機械翻訳】

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進化論一般 , 分子遺伝学一般

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