一般集団における遺伝性心筋症に関連する病原性および類似病原性変異体の有病率と疾患発現【JST・京大機械翻訳】

Bourfiss, M.; van Vugt, M.; Alasiri, A. I.; Ruijsink, B.; van Setten, J.; Schmidt, A. F.; Dooijes, D.; Puyol-Anton, E.; Velthuis, B. K.; van Tintelen, P. J.; te Riele, A. S.; Baas, A. F.; Asselbergs, F. W.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202208736456545 整理番号：22P0034139

一般集団における遺伝性心筋症に関連する病原性および類似病原性変異体の有病率と疾患発現【JST・京大機械翻訳】

Prevalence and disease expression of pathogenic and likely pathogenic variants associated with inherited cardiomyopathies in the general population

出版者サイト {{ this.onShowPLink() }} 複写サービスで全文入手
高度な検索・分析はJDreamⅢで

この文献はプレプリントです。プレプリントについてはこちらをご確認ください。

著者 (13件)： , , , , , , , , , , , ,
資料名：
発行年： 2022年07月12日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年07月12日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

背景.催不整脈性右心室心筋症(ARVC),拡張型心筋症(DCM)および肥大型心筋症(HCM)と関連する病原性および病原性変異型は,ゲノム配列決定研究における二次所見として報告されている。これは早期診断の機会を提供するが,疾患浸透が不完全であるため,変異型キャリア(G+)における燃料の不確実性も提供する。一般集団におけるG+の有病率と疾患発現を評価した。方法.著者らは,全エキソーム配列決定を受けた200,643UK Biobank個体におけるARVC,DCMおよび/またはHCMに関連する病原性および病原性変異体を同定した。G+の有病率を計算し,心筋症/心不全診断の頻度を分析した。非診断個体において,利用可能な心電図および心臓磁気共鳴映像データを用いて,疾患発現の早期徴候を分析した。結果.著者らは,それぞれARVC,DCMおよびHCMに関連した病原性および病原性変異体に対する1:578,1:251および1:149の有病率を見出した。対照と比べて,心血管死亡率はDCM G+(OR 1.67[95%CI 1.04;2.59],p=0.030)でより高かったが,ARVCとHCM G+(p[≧]0.100)では同様であった。心筋症または心不全診断は,DCM G+(OR 3.66[95%CI 2.24,5.81],p=4.9x10 ̄-7)およびHCM G+(OR 3.03[95%CI 1.98;4.56],p=5.8x10 ̄-7)においてより高頻度であったが,ARVC G+(p=0.172)において同等であった。対照的に,ARVC G+はより多くの心室性不整脈を有した(p=3.3x10 ̄-4)。非診断個体では,左室駆出率はDCM G+(p=0.009)で減少した。結論.一般集団では,ARVC,DCMまたはHCMに関連した病原性および病原性変異型は稀ではない。G+は死亡率と罹患率を増加させたが,一般集団からのこれらのキャリアにおける疾患透過性は低い(1.2~33.1%)。偶発的所見の場合の追跡決定は,家族歴と疾患発現を含む複数の因子で,変異体のみに基づくべきではない。【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , , ,
, , , , 【Automatic Indexing@JST】

循環系の疾患

, , , , , , , ,

前のページに戻る