統合失調症の病因における負の選択とニューロン過程を意味する超希少および共通の遺伝的変異解析【JST・京大機械翻訳】

Akingbuwa, W. A.; Hammerschlag, A. R.; Bartels, M.; Nivard, M. G.; Middeldorp, C. M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202208757216501 整理番号：21P0280783

統合失調症の病因における負の選択とニューロン過程を意味する超希少および共通の遺伝的変異解析【JST・京大機械翻訳】

Ultra-rare and common genetic variant analysis converge to implicate negative selection and neuronal processes in the aetiology of schizophrenia

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発行年： 2022年02月25日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月25日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

一般的およびまれな遺伝的変異体(それぞれ,マイナー対立遺伝子頻度>1%および<0.1%)は,統合失調症の病因に関与する。本研究では,単一細胞遺伝子発現データを公的に利用可能なゲノム-Wide Association Study(GWAS)とエキソーム配列データを統合し,いくつかの機能的に関連する遺伝子セットにおける統合失調症に関連する共通および(超)rare変異体の濃縮を調べた。4種類の遺伝子セットを,1)蛋白質切断変異体(PTV)耐性(PI)遺伝子,2)脳細胞タイプで発現する遺伝子,2)シナプス機能と位置および4)交差遺伝子,すなわち,ヒトおよびマウス脳細胞遺伝子セットで発現するPI遺伝子,によって定義される遺伝子,および4)交差遺伝子,で発現させた遺伝子,を構成した;。”蛋白質-切断変異体(PTV)-不耐性(PI)遺伝子”遺伝子(2)遺伝子群,および4つの遺伝子セットを,構成した;1)蛋白質-切断変異体(PTV)-不耐性(PI)遺伝子2)。著者らは,正常および超網膜統合失調症関連変異体が,前頭前野皮質および海馬,中棘ニューロン,およびシナプス過程に富む遺伝子からの興奮性ニューロンにおいて,PI遺伝子において過剰発現していることを示す。また,交差遺伝子のより強い濃縮を観察した。本知見は,対立遺伝子頻度スペクトルを通して,遺伝子および遺伝的変異体が厳密な選択下にあり,特に脳細胞型で発現するものが,統合失調症のリスクに影響する同じ生物学的経路に関与することを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 精神障害 , 精神科の基礎医学

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