ヒト遺伝学解読のための制御活性の配列ベースグローバルマップ【JST・京大機械翻訳】

Chen, K. M.; Wong, A. K.; Troyanskaya, O. G.; Zhou, J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202209321041885 整理番号：21P0262178

ヒト遺伝学解読のための制御活性の配列ベースグローバルマップ【JST・京大機械翻訳】

A sequence-based global map of regulatory activity for deciphering human genetics

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発行年： 2022年02月15日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月15日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

配列は,ゲノムがクロマチン構成,遺伝子発現を調節し,形質と疾患に影響を与える方法に基づいている。エピゲノムプロファイリング努力は,調節要素の大規模同定を可能にしたが,配列に基づくマップは,どの配列から調節活性を系統的に同定し,これら活性に与える変異体の影響を予測するために必要である。形質と病気の調節基盤を発見するために,ヒト遺伝学データを配列情報と統合するための新しいフレームワークであるSeiによるこの課題に取り組んだ。このフレームワークは,配列クラスを,>1,300細胞系と組織,最も包括的な最新の,1300細胞系と組織にわたる21,907クロマチンプロファイルの予測を予測する新しい深層学習モデルを用い,配列クラスと呼んでいる配列の調節活動に対する語彙を系統的に学習する。配列クラスは,細胞タイプ特異的エンハンサー機能の消失または獲得のような多様な調節活性を定量化することにより,配列および変異体効果の全体的見解を可能にする。配列クラス予測は,組織特異的遺伝子発現,発現QTL,および集団対立遺伝子頻度に基づく進化的制約を含む実験データによって支持された。最後に,このフレームワークをヒト遺伝学データに適用した。配列クラスは,組織特異的調節活性カテゴリーにより,GWAS遺伝率の非重複分配を一意的に提供し,UK Biobankからの47形質と疾患の調節構造を特性化するために使用した。さらに,配列クラス活性の予測損失または獲得は,個々の調節病原性変異に対する特異的な機構的仮説を示唆する。著者らは,ヒト健康と疾患の配列基礎をさらに解明するための資源としてこのフレームワークを提供する。【JST・京大機械翻訳】

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, , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子発現 , 遺伝子の構造と化学

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