GALA:長い読み取りによるギャップフリー染色体スケール集合【JST・京大機械翻訳】

Awad, M.; Gan, X.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202209956642486 整理番号：22P0235095

GALA:長い読み取りによるギャップフリー染色体スケール集合【JST・京大機械翻訳】

GALA: gap-free chromosome-scale assembly with long reads

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発行年： 2020年09月24日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年09月24日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

高品質ゲノムアセンブリは遺伝学および医学研究に広く応用されている。しかし,長距離プラットフォームのための現在のワークフローを用いたギャップフリー染色体スケールアセンブリを達成することは,まだ非常に困難である。ここでは,GALA(Gap-free long-read areagrator)を提案し,予備的集合またはキメラ生読内の誤集合を同定し,データを染色体-スケール連鎖群に分割する多層コンピュータグラフにより実行される染色体-染色体集合法を提案した。各連鎖群のその後の独立集合は,通常,既存のワークフローを妨げる誤集合誤差のないギャップフリー集合を生成する。この柔軟なフレームワークはまた,ギャップフリー染色体スケール集合を生成するため,Hi-C,遺伝的マップ,参照ゲノムおよびモチーフ解析のような様々な技術からのデータの統合を可能にする。C.elegansとA.thalianaゲノムを,公的に利用可能なデータセットからPacbioとNanopore配列データの組み合わせを用いてde novo組み立てた。また,参照ゲノムの助けを借りて,ヒトゲノムのギャップフリー集合による新しい方法の適用性を示した。さらに,GALAは,Pacbio高忠実度の長い読み出しに対して有望な性能を示した。このように,著者らの方法は複数のデータソースによるゲノムの直接集合を可能にし,現在,de novoゲノムアセンブリ技術の応用を制限する障壁を克服する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子の構造と化学

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