sgcocallerとcomapr:単一配偶子シークエンシングデータを用いた個人化ハプロタイプ集合と比較クロスオーバーマップ解析【JST・京大機械翻訳】

Lyu, R.; Tsui, V.; Crismani, W.; Liu, R.; Shim, H.; McCarthy, D. J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202210312806397 整理番号：22P0314916

sgcocallerとcomapr:単一配偶子シークエンシングデータを用いた個人化ハプロタイプ集合と比較クロスオーバーマップ解析【JST・京大機械翻訳】

sgcocaller and comapr: personalised haplotype assembly and comparative crossover map analysis using single-gamete sequencing data

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発行年： 2022年04月24日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月24日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

個体のプロファイリング配偶子は,個人化ハプロタイプと減数分裂交差景観の構築を可能にし,現在,ハイスループット単一細胞配列決定技術のアベイラビリティを通して,より大規模で達成可能である。しかし,高スループット単一配偶子データは,通常,既存の配偶子ベースのハプロタイプ位相法に挑戦する,配偶子当たりのカバレッジの低い深さを持つ。さらに,ハイスループット単一細胞DNA配列決定データから多数の単一配偶子をハプロタイプ化し,既存の方法を用いる減数分裂交差プロファイルを構築することは,集中処理を必要とする。ここでは,単一ゲームDNA配列決定データ(sgcocaller)からの配偶子における個人化ハプロタイプと呼び出し交差を生成する必須タスクのための効率的なソフトウェアツールを導入し,単一配偶子(昏睡)からの個別化交差景観を構築し,可視化し,比較する。追加のデータプレ-po→πを用いて,このツールをバルク配列試料に適用することもできた。sgcocallerは,既存の方法よりも正確で安定な高カバレージデータセットに対する不可解な位相結果を生成することができ,また,現在の方法が失敗する低カバレージ単一ゲームシーケンスデータセット上で良好に機能することを示した。本ツールは,ユーザフレンドリーなインストール,包括的な文書化,効率的な計算時間および最小のメモリ利用で,高精度な結果を達成した。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

分子・遺伝情報処理 , 遺伝学一般 , 生殖器官 , 遺伝学研究法 , 分子遺伝学一般

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