パーキンソン病におけるY染色体ハプロタイプの解析【JST・京大機械翻訳】

Grenn, F. P.; Makarious, M. B.; Bandres Ciga, S.; Iwaki, H.; Singleton, A.; Nalls, M. A.; Blauwendraat, C.; The International Parkinson's Disease Genomics Consortium,

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202210386626722 整理番号：22P0321061

パーキンソン病におけるY染色体ハプロタイプの解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of Y Chromosome Haplogroups in Parkinson's Disease

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発行年： 2022年03月02日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月02日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

パーキンソン病は,女性より男性において約1.5倍多い複雑な神経変性疾患である。オートソーム上のParkinson病の背後にある遺伝的危険因子を同定し,最近染色体X上では広範な研究がなされてきたが,男性特異的Y染色体についてはまだ研究がなされていない。Parkinson病におけるY染色体の役割を探索する努力において,著者らは,男性のヨーロッパの祖先サンプルから成る,UKBiobank(1881例および3,232例の対照)からの遺伝子型データ,およびUKBiobank(182,517例の対照,1,892例,および3,783例の代理症例)からの遺伝子型データを,A.Partnership-Parkinson病イニシアチブ(1,466例および1664例の対照)からの全ゲノム配列決定データを分析した。比較のために3つの異なるツール(Snappy,Yhap,Y-Lineage Tracker)を用いてハプログループによりサンプルY染色体を分類し,このデータを解析し,Parkinson病と関連するハプログループを同定した。これをY染色体会合研究により追跡し,疾患と関連する特異的変異体を同定した。また,著者らは,症例,対照,特異的ハプログループ,および特異的組織で差次的に発現したY染色体遺伝子を同定するために,北米脳発現コンソーシアム(171サンプル)から得た加速医学パートナーシップ-Parkinson病イニシアチブ(1,020サンプル)およびRNASeqデータから得られた血液ベースのRNASeqデータを分析した。RNASeq分析は,Y染色体遺伝子発現が脳と血液組織の間で異なるが,症例,対照または特異的ハプログループでは有意差がないことを示唆する。全体として,Y染色体遺伝学とParkinson病との間に強い関連はなく,男性における罹患率の増加の説明が他所に存在する可能性があることを示唆した。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異

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