ACMGステートメントに関する対応: 臨床エキソームおよびゲノム配列決定における二次所見の報告のためのACMG SF v3.0リスト: Miller et alによる米国医学遺伝学およびゲノミクス(ACMG)の政策声明【JST・京大機械翻訳】

McGurk Kathryn A.; Zheng Sean L.; Henry Albert; Josephs Katherine; Edwards Matthew; de Marvao Antonio; Whiffin Nicola; Roberts Angharad; Lumbers Thomas R.; Regan Declan P. O; Ware James S.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202211663389985 整理番号：22P0301334

ACMGステートメントに関する対応: 臨床エキソームおよびゲノム配列決定における二次所見の報告のためのACMG SF v3.0リスト: Miller et alによる米国医学遺伝学およびゲノミクス(ACMG)の政策声明【JST・京大機械翻訳】

Correspondence on ACMG STATEMENT: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) by Miller et al

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発行年： 2022年03月09日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月09日
JST資料番号： O7000B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

著者らは,臨床配列決定1における二次所見を報告するための推奨に関する最近の更新を読むこと,および二次所見を追求するべき遺伝子(ACMG SF v3.0)2の最新の更新リストを読むことに興味があった。著者は,かなり詳細に不完全な浸透のまわりの課題を論じるが,著者らは,推薦が遺伝性心筋症に関連する遺伝子における変異体の浸透に関する不確実性の程度を完全に伝えず,それはリストのほぼ4分の1を構成することに関するものである。浸透は不完全であり,年齢に関連するので,変異体を運ぶ個人は,1オフの確定診断評価よりも,しばしば監視を必要とする。日和見スクリーニングに関連した利益,害,および健康管理コストに関する証拠の欠如がある。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学

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