8q24での非コード一塩基多型はIDH1変異神経膠腫形成を駆動する【JST・京大機械翻訳】

Yanchus, C.; Drucker, K.; Kollmeyer, T. M.; Tsai, R.; Liang, M.; Jiang, L.; Pawling, J.; Ali, A.; Decker, P.; Kosel, M.; Panda, A.; Malik, A.; Al-Zahrani, K.; Hernandez, J.; Ahmed, M.; Loganathan, S.; Trcka, D.; Michaelraj, A.; Fortin, J.; Mazrooei, P.; Zhou, L.; Elia, A.; Lupien, M.; He, H.; Wang, L.; Abyzov, A.; Dennis, J.; Wilson, M.; Wrana, J.; Lachance, D.; Wrensch, M.; Wienck, J.; Pennacchio, L.; Dickel, D. E.; Visel, A.; Taylor, M.; Zadeh, G.; Dirks, P.; Eckel Passow, J. E.; Mak, T.; Kvon, E.; Jenkins, R. B.; Schramek, D.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202211732580811 整理番号：22P0321344

8q24での非コード一塩基多型はIDH1変異神経膠腫形成を駆動する【JST・京大機械翻訳】

A non-coding single nucleotide polymorphism at 8q24 drives IDH1-mutant glioma formation

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資料名：
発行年： 2022年03月10日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月10日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

遺伝性多型と癌リスク間の因果関係の確立は困難である。ここでは,IDH変異型低悪性度神経膠腫(LGG)の6倍のリスク増加を示し,癌と最も高い遺伝的関連性がある,単一ヌクレオチド多型rs55705857(A>G)に焦点を当てた。遺伝子座を細かくマッピングすることにより,rs55705857自体が原因変異体であり,LGGを駆動する分子経路と関連することを明らかにした。機構的に,rs55705857は脳特異的エンハンサー内に存在し,そこではリスク対立遺伝子がOCT2/4結合を破壊し,Mycプロモーターとの相互作用の増加とMyc発現の増加を可能にすることを示した。rs55705857を機能的に試験するために,IDH1R132H駆動LGGマウスモデルを作成し,高度に保存されたオルソロガスマウスrs55705857遺伝子座の変異は,463から172日までの腫瘍発生を劇的に促進し,30%から75%への透過性を増加させた。全体として,本研究は新しいLGGモデルを生成し,LGG患者の[ ̄]40%における致死的神経膠腫に対する遺伝性素因の機序を明らかにした。【JST・京大機械翻訳】

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分子遺伝学一般

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