相同蛋白質ドメインにおけるde novo変異ホットスポットは神経発達障害における機能変化変異を同定する【JST・京大機械翻訳】

Wiel, L.; Hampstead, J. E.; Venselaar, H.; Vissers, L. E.; Brunner, H. G.; Pfundt, R.; Vriend, G.; Veltman, J. A.; Gilissen, C.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202212330395712 整理番号：22P0321740

相同蛋白質ドメインにおけるde novo変異ホットスポットは神経発達障害における機能変化変異を同定する【JST・京大機械翻訳】

De novo mutation hotspots in homologous protein domains identify function-altering mutations in neurodevelopmental disorders

出版者サイト {{ this.onShowPLink() }} 複写サービスで全文入手
高度な検索・分析はJDreamⅢで

この文献はプレプリントです。プレプリントについてはこちらをご確認ください。

著者 (9件)： , , , , , , , ,
資料名：
発行年： 2022年03月21日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月21日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

多様な解釈は,医療遺伝学における主要な挑戦のままである。相同蛋白質ドメインを横断する変異ホットスポットを同定するために,Meta-Domain HotSpot(MDHS)を開発した。神経発達障害(NDDs)の31,058人の患者から45,221de novo変異(DNMs)のデータセットにMDHSを適用し,イオン輸送蛋白質ドメインファミリー(PF00520)で3つの有意に豊富なミスセンスDNMホットスポットを同定した。濃縮を駆動する37のユニークなミスセンスDNMsは,25の遺伝子に影響し,そのうち19は以前にNDDと関連していた。3D蛋白質構造モデリングは,これらの変異の機能-高度効果を支持する。ホットスポット遺伝子は組織にユニークな発現パターンを持ち,著者らは,候補NDD関連遺伝子を同定するために,in silico予測子および集団制約情報とともにこのパターンを使用した。また,16の異なる蛋白質ドメインにわたる32のホットスポット位置を同定する著者らの方法のレンズ型バージョンを提案した。これらの位置は,他の遺伝的障害における臨床データベースおよびDNMsにおける病原性変異の可能性が高い。【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , ,
, , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 精神科の基礎医学 , 神経系の疾患 , 先天性疾患・奇形一般

, , , , ,

前のページに戻る