稀な統合失調症リスク変異体負荷は多様なヒト集団で保存されている【JST・京大機械翻訳】

Liu, D.; Meyer, D.; Fennessy, B.; Feng, C.; Cheng, E.; Johnson, J. S.; Park, Y. J.; Rieder, M.-K.; Ascolillo, S.; de Pins, A.; Dobbyn, A.; Lebovitch, D.; Moya, E.; Nguyen, T.-H.; Wilkins, L.; Hassan, A.; Psychiatric Genomics Consortium Phase 3 Targeted Sequencing of Schizophrenia Study Team,; Schizophrenia Exome Meta-analysis Consortium,; Burdick, K. E.; Buxbaum, J. D.; Domenici, E.; Frangou, S.; Hartmann, A. M.; Malhotra, D.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Ressler, K. J.; Roussos, P.; Rujescu, D.; Arango, C.; Bertolino, A.; Blasi, G.; Bocchio-Chiavetto, L.; Campion, D.; Carr, V.; Fullerton, J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202212470451876 整理番号：22P0034028

稀な統合失調症リスク変異体負荷は多様なヒト集団で保存されている【JST・京大機械翻訳】

Rare schizophrenia risk variant burden is conserved in diverse human populations

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発行年： 2022年01月03日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月03日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

統合失調症は医学診療で遭遇する最も衰弱な条件の一つである慢性精神病である。ゲノムの蛋白質コード領域の最近のランドマーク統合失調症研究は,進化的に制約された遺伝子1における10の遺伝子および稀な変異体シグナルの濃度に対する因果的役割を同定した。本研究は,主にヨーロッパの祖先の個体から成り,非ヨーロッパ人集団における知見の一般化可能性は不明である。知識におけるこのギャップに取り組むため,統合失調症の遺伝的構造の現在の知識に基づくカスタム配列決定パネルを設計し,それを多様な祖先の22,135個体の新しいコホートに適用した。早期の仕事を繰り返して,症例は,制約された遺伝子(OR=1.48,p値=5.4x10-6)の間で,希少な蛋白質切断変異体の有意に高い負荷を遂行した(OR=1.48,p値=5.4x10-6)。既存の統合失調症データセットによるメタ分析において,35,828症例および107,877の対照まで合計して,この過剰負荷は,5つの大陸集団において,主に一貫した。2つの遺伝子(SRRM2とAKAP11)は統合失調症リスク遺伝子として新たに関与しており,1遺伝子(PCLO)は統合失調症と自閉症の共有リスク遺伝子として同定された。全体として,我々の結果は,多様なヒト集団にわたって保存されている統合失調症の遺伝的構造の稀な対立遺伝子スペクトルに対する堅牢な支持を終えた。【JST・京大機械翻訳】

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, , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 精神科の基礎医学

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