全エクソーム配列決定(WES)はGRHPR遺伝子におけるg.37429732G>Aのホモ接合変異を同定するが,インド,西ベンガルの集団における腎結石の早期発症に関与する【JST・京大機械翻訳】

Das, M.; chatterjee, A.; sarkar, k.; Bank, s.; Saraf, S.; wakle, D.; Pal, D. k.; Ghosh, S.; Chakraborty, s.; Bankura, B.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202212621467036 整理番号：22P0319754

全エクソーム配列決定(WES)はGRHPR遺伝子におけるg.37429732G>Aのホモ接合変異を同定するが,インド,西ベンガルの集団における腎結石の早期発症に関与する【JST・京大機械翻訳】

Whole Exome Sequencing (WES) identifies Homozygous mutation in g.37429732G>A in GRHPR gene is responsible for early onset of nephrolithiasis in the population of West Bengal, India

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発行年： 2022年01月29日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月29日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

腎臓結石症(KSD)または腎結石症(NL)は,世界的な健康および経済に脅威を徐々にもたらす重大な臨床的懸念である。KSDの頻度は急速に増加し,インド人集団の約12%がこの疾患に罹患している。このシナリオでは,インド東部のKSDの発生率と年齢群層別化を研究した。さらに,GRHPR変異を有する患者は,非常に優勢であった。さらに,GRHPR変異を有する患者において,蛋白質活性及び計算分析と共にイムノブロットによるリアルタイム定量的PCR発現及び蛋白質発現を行った。著者らの知見は,早期年齢群の候補が高シュウ酸尿症を起こしやすく,GRHPR遺伝子における強力で頻繁な突然変異はこの年齢群で広く存在することを明らかにした。さらに,血清クレアチン,血清尿素,血清および尿カルシウムなどの生化学試験を,年齢適合対照とともに患者に対して実施した。さらに,低年齢群に対する腎結石症の実際の根底にある原因はまだ不明である。研究は,変異が研究コホートにおいてGRHPR,AGXT,およびHOGA1遺伝子においてよりしばしば見られることを明らかにした。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

分子遺伝学一般 , 遺伝的変異

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