尿道下裂の全ゲノムシークエンシング研究【JST・京大機械翻訳】

Chen, Z.; Lei, Y.; Finnell, R.; Su, Z.; Wang, Y.; Xie, H.; Chen, F.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202212747365727 整理番号：22P0319686

尿道下裂の全ゲノムシークエンシング研究【JST・京大機械翻訳】

Whole-exome Sequencing Study of Hypospadias

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発行年： 2022年01月21日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月21日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

尿道下裂は最も一般的な男性先天性障害の1つであるが,より大きな効果を伴うまれな変異体による欠損遺伝率はよく理解されていない。尿道下裂の発生における変異体パターンを系統的に探索するために,191の重症尿道下裂コホートと3つのトリオにおける全エクソーム配列決定(WES)を行った。その後の12の重症尿道下裂と6つの非尿道下包皮のRNA配列決定を行った。以前報告された尿道下裂リスク関連遺伝子の中で,NR5A1,SRD5A2およびAR遺伝子は,重度の尿道下裂の病因における変異ホットスポットであることを見いだした。さらに,新規同定された外側ダイニン腕重鎖(ODNAH)遺伝子(DNAH5,DNAH8,DNAH9,DNAH11,およびDNAH17)(p=4.8x10-17)におけるまれな損傷変異体は,208の対照と比べて,191の散発性重症尿道下裂において有意に豊富であった。以下のトランスクリプトーム解析は,DNAH8とDNAH17遺伝子の変異がテストステロン(T)-ジヒドロテストステロン-アンドロゲン受容体(T-DHT-AR)シグナル伝達のネットワーク調節に影響するかもしれないことをさらに示した。また,母親から伝染した重症尿道下裂症例におけるDNAH8の新規な稀な損傷変異体を同定した。全体として,稀な損傷変異体を有するODNAH遺伝子のパネルは,重度の尿道下裂患者の22.5%で同定された。この研究は,ODNAH遺伝子と尿道下裂の会合に対する明確な証拠を示す。この知見は,尿道下裂に対する遺伝的カウンセリングを導く可能性がある。外側のDNAH遺伝子における1つのSentence SummaryRare損傷変異体を重症尿道下裂患者の22.5%で同定し,家族性尿道下裂に直面する家族の遺伝的カウンセリングをガイドした。【JST・京大機械翻訳】

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泌尿生殖器の疾患 , 先天性疾患・奇形一般

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