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J-GLOBAL ID：202202213172842368   整理番号：22A1747559

酵素補充療法を施行している遅発型ポンペ病2例のリハビリテーション治療の長期経過報告

Long-term Following Study of Two Cases with Late-onset Pompe Disease Treated by Enzyme Replacement Therapy

著者 (9件)： 中川はるか (兵庫医大 病院 リハビリテーションセ) ,  児玉典彦 (兵庫医大 リハビリテーション医学) ,  奥村友香 (兵庫医大 病院 リハビリテーションセ) ,  兵谷真司 (兵庫医大 病院 リハビリテーションセ) ,  市川昌志 (兵庫医大 病院 リハビリテーションセ) ,  安川俊樹 (兵庫医大 リハビリテーション医学) ,  岩佐沙弥 (兵庫医大 リハビリテーション医学) ,  内山侑紀 (兵庫医大 リハビリテーション医学) ,  道免和久 (兵庫医大 リハビリテーション医学)
資料名： リハビリテーション科診療近畿地方会(Web)  (リハビリテーション科診療近畿地方会誌(Web))
号： 21  ページ： 23-27 (WEB ONLY)  発行年： 2021年 
JST資料番号： U0355A  ISSN： 1347-3956  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ポンぺ病とはライソゾーム酵素の遺伝子変異により発症する先天性...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 6分間歩行試験 ,...

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分類 (3件)： リハビリテーション  (GB06000Z) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  神経系疾患の治療一般  (GN05010N)

引用文献 (6件)：

• 日本先天代謝異常学会 編: ポンぺ病診療ガイドライン2018.診断と治療社,東京,2019
• Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 ;45:319-33.
• van den Berg LE, Favejee MM, Wens SC, Kruijshaar ME, Praet SF, Reuser AJ, Bussmann JB, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis. 2015 ;10:87.
• Harlaar L, Hogrel JY, Perniconi B, Kruijshaar ME, Rizopoulos D, Taouagh N, Canal A, Brusse E, van Doorn PA, van der Ploeg AT, Laforêt P, van der Beek NAME. Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease. Neurology. 2019 ;93:e1756-e1767.
• Terzis G, Papadimas G, Krase A, Kontou E, Arnaoutis I, Papadopoulos C. Body composition and 6 minute walking ability in late-onset pompe disease patients after 9 years of enzyme replacement therapy. Int J Neurosci. 2020 ;10: 1-7

タイトルに関連する用語 (6件)： 酵素補充療法 ,  ポンペ病 ,  リハビリテーション ,  治療 ,  長期経過 ,  報告