超高感度血漿腫瘍負荷モニタリングのための機械学習誘導信号濃縮【JST・京大機械翻訳】

Widman, A. J.; Shah, M.; Ogaard, N.; Khamnei, C. C.; Frydendahl, A.; Deshpande, A.; Arora, A.; Zhang, M.; Halmos, D.; Bass, J.; Langanay, T.; Rajagopalan, S.; Steinsnyder, Z.; Liao, W.; Rasmussen, M. H.; Jensen, S. O.; Nors, J.; Therkildsen, C.; Sotelo, J.; Brand, R.; Shah, R. H.; Cheng, A. P.; Maher, C.; Spain, L.; Krause, K.; Frederick, D. T.; Malbari, M. S.; Marton, M.; Manaa, D.; Winterkorn, L.; Callahan, M. K.; Boland, G.; Wolchok, J. D.; Saxena, A.; Turajlic, S.; Imielinski, M.; Berger, M. F.; Altorki, N. K.; Postow, M. A.; Robine, N.; Andersen, C. L.; Landau, D. A.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202213203894790 整理番号：22P0312544

超高感度血漿腫瘍負荷モニタリングのための機械学習誘導信号濃縮【JST・京大機械翻訳】

Machine learning guided signal enrichment for ultrasensitive plasma tumor burden monitoring

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資料名：
発行年： 2022年01月20日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月20日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

固形腫瘍学において,循環腫瘍DNA(ctDNA)は,最小残留疾患(MRD)の正確な評価と治療応答モニタリングを通して,治療を変換する。低腫瘍画分(TF)設定におけるctDNA断片のスパース性を克服し,MRD感受性を増加させるため,著者らは以前に血漿全ゲノム配列決定(WGS)を通してゲノムワイド変異統合を活用した。ここでは,MRD-EDGE,複合機械学習誘導WGS ctDNA単一ヌクレオチド変異体(SNV)および信号濃縮を増加させるように設計したコピー数変異体(CNV)検出プラットフォームを紹介した。MRD-EDGEは深層学習とctDNA特異的特徴空間を用いて,以前の雑音抑制プラットフォームMRDetectと比較して300XによるWGSにおけるSNV信号の増加にSNV信号を増加させた。また,MRD-EDGEは,1Gbから200MbまでのWGSによる超高感度CNV検出に必要な異数性の程度を減少させ,それによって,広範囲の固形腫瘍への適用性を拡大する。著者らは,非小細胞肺癌における新アジュバンド免疫療法に応答する腫瘍負荷の変化を追跡するために改善された性能を利用し,前癌性結腸直腸腺腫におけるctDNA放出を示す。最後に,MRD-EDGEにおけるラジカルシグナルは,マッチした腫瘍のない黒色腫で呼ぶde novo変異を可能にし,免疫チェックポイント阻害の患者の臨床的に有益なTFモニタリングを生じる。【JST・京大機械翻訳】

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腫ようの診断 , 遺伝学研究法

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