癌突然変異状態のオミクスプロファイルにおける広範な冗長性【JST・京大機械翻訳】

Crawford, J.; Christensen, B. C.; Chikina, M.; Greene, C. S.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202213324833356 整理番号：21P0270958

癌突然変異状態のオミクスプロファイルにおける広範な冗長性【JST・京大機械翻訳】

Widespread redundancy in -omics profiles of cancer mutation states

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発行年： 2022年04月15日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月15日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

癌における細胞機能の研究において,研究者は機能的読出しとして多くのオミクスアッセイから選択できる。与えられた研究に対する正しい読み出しの選択は困難であり,細胞機能の層が関連する信号を捕捉するのに最も適している。本研究では,代表的な問題として機能的-オミクスデータからの癌突然変異状態(存在または不在)の予測を考察した。癌変異の機能的シグネチャは多くのデータタイプにわたって同定されているので,この問題は,癌における調節不全のシグナルを捕捉するための異なるオミクス読み出しの能力を定量化し,比較する機会を提供する。TCGA Pan-Cancer Atlasは,体細胞変異およびコピー数変異体(CNV)を含む遺伝的変化データおよびいくつかのオミクスデータ型を含む。TCGAから,RNA配列決定,DNAメチル化配列,逆相蛋白質配列(RPPA),マイクロRNA,および体細胞変異シグネチャーをオミクス読み出しとして焦点を合わせた。癌で再発変異した遺伝子の収集を通して,RNA配列決定は突然変異状態の最も効果的な予測因子になる傾向がある。驚くべきことに,著者らは,著者らが考察した多くの遺伝子に対して,1つ以上の他のデータタイプが,ほぼ等しく有効な予測子であることを発見した。成績は,同じ突然変異に対するデータタイプ間よりも変異間でより可変であり,トップデータタイプ間ではほとんど差がなかった。また,データタイプを単一マルチオミクスモデルに組み合わせると,最良の個々のデータタイプに対して予測能力において,ほとんどあるいは全く改善されないことを見出した。著者らの結果に基づいて,癌突然変異の機能的転帰に焦点を当てた研究の設計のために,遺伝子発現は合理的なデフォルトオプションであるように見えるが,効果的な読み出しとして機能できる複数のオミクスタイプがある。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

分子・遺伝情報処理 , 医用情報処理 , 遺伝子発現

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