遺伝子編集はGM1ガングリオシドーシスの治療に適している:概念実証研究【JST・京大機械翻訳】

Leclerc, D.; Goujon, L.; Jaillard, S.; Nouyou, B.; Cluzeau, L.; Damaj, L.; Dubourg, C.; Etcheverry, A.; Levade, T.; Froissart, R.; Dreano, S.; Guillory, X.; Eriksson, L. A.; Launay, E.; Mouriaux, F.; Belaud-Rotureau, M.-A.; Odent, S.; Gilot, D.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202213440895865 整理番号：22P0334749

遺伝子編集はGM1ガングリオシドーシスの治療に適している:概念実証研究【JST・京大機械翻訳】

Gene editing is suitable to treat GM1 Gangliosidosis: a proof-of-concept study

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資料名：
発行年： 2022年04月17日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月17日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

まれな常染色体劣性疾患であるガングリオシド-モノシアル酸(GM1)ガングリオシドは,GLB1遺伝子における有害な単一ヌクレオチド変異体(SNV)によりしばしば引き起こされる。これらの変異体は{β}-ガラクトシダーゼ({β}-gal活性の低下をもたらし,早期死亡と関連する神経変性をもたらす。現在,GM1ガングリオシド症に対する有効な治療法は利用できない。3つの進行中の臨床試験は,疾患進行を止めるためにGLB1遺伝子の機能的コピーを送達することを目的とする。ここでは,GLB1病原性SNVの41%がアデニン塩基編集者(ABEs)により治癒される可能性を示した。著者らの結果は,ABEが患者由来線維芽細胞における病原性対立遺伝子を効率的に補正し,{β}-gal活性の治療レベルを回復することを示した。未バイアスのオフターゲットDNA分析は,{ベータ}-gal活性に因果関係のないバイスタンダー編集を除き,治療された患者細胞においてオフターゲット編集活性を検出しなかった。これら結果は,遺伝子編集が,疾患の根原因を補正し,反復アデノ随伴ウイルス注射を回避することにより,GM1ガングリオシド症を治療するための代替戦略であることを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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代謝異常・栄養性疾患一般 , 神経の基礎医学

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