パーキンソン病の因果律と異質性:プロテオゲノミクス的観点【JST・京大機械翻訳】

Kaiser, S.; Zhang, L.; Mollenhauer, B.; Jacob, J.; Longerich, S.; Del-Aguila, J.; Marcus, J.; Raghavan, N.; Stone, D.; Fagboyegun, O.; Galasko, D.; Dakna, M.; Bilican, B.; Dovlatyan, M.; Kostikova, A.; Rotte, M.; Li, J.; Peterson, B.; Sanz, V.; Foroud, T.; Gonzalez, K.; Hutten, S. J.; Frasier, M.; Iwaki, H.; Singleton, A.; Marek, K.; Crawford, K.; Elwood, F.; Messa, M.; Serrano-Fernandez, P.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202213622337418 整理番号：22P0321394

パーキンソン病の因果律と異質性:プロテオゲノミクス的観点【JST・京大機械翻訳】

Parkinson's disease causality and heterogeneity: a proteogenomic view

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資料名：
発行年： 2022年06月14日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年06月14日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

Parkinson病の病因および臨床的不均一性は,分子,病態生理学的および臨床的展望から評価されている。CSFのハイスループットプロテオーム分析は,この不均一性を精査する新しい機会を開いた。今日まで,これはParkinson病(1103人の患者,4135蛋白質)における最も包括的なCSFベースのプロテオミクスプロファイリング研究である。CSFアプタマーに基づくプロテオミクスと遺伝学を組み合わせて,蛋白質量的形質遺伝子座(pQTLs)を決定した。最大のParkinson病ゲノムワイド関連研究(GWAS)からの要約統計と共にpQTLsの分析は,メンデルランダム化により68の潜在的原因蛋白質を同定した。トップ原因蛋白質,GPNMBは,パーキンソン病患者の黒質でアップレギュレートされることが報告されている。【JST・京大機械翻訳】

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神経系の疾患

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