ヒトポリアデニル化に及ぼす遺伝的変異の影響の解読【JST・京大機械翻訳】

Linder, J.; Kundaje, A.; Seelig, G.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202214020265692 整理番号：22P0347872

ヒトポリアデニル化に及ぼす遺伝的変異の影響の解読【JST・京大機械翻訳】

Deciphering the Impact of Genetic Variation on Human Polyadenylation

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発行年： 2022年05月10日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年05月10日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

ポリアデニル化を破壊する遺伝的変異は,遺伝的障害の原因となるか,または貢献できる。しかし,ポリアデニル化の複雑なシス調節により,変異体の解釈は困難なままである。ここでは,以前のモデルよりも正確にDNA配列から3’-開裂およびポリアデニル化を推論できる残留ニューラルネットワークモデルAPARENT2を導入した。このモデルは,多様なポリアデニル化シグナルに対する代替ポリアデニル化(APA)の場合を一般化する。GTExからの機能的レポーターデータおよびヒト3’aQTLを含む,いくつかの変異体データセットに関するAPARENT2の性能を実証した。ポリアデニル化の混乱または保護高次特徴への洞察を得るために,ニューラルネットワーク解釈法を適用した。組織特異的変異体効果を解明するために,ヒト組織分解トランスクリプトームデータにAPARENT2を微調整した。最後に,全てのヒトポリアデニル化シグナルのin-silico飽和変異誘発を行い,gnomADに対する>44百万変異体の予測効果を比較した。機能喪失変異体は一般的に選択したが,機能獲得変異に関連する特異的臨床条件も見出した。例えば,APARENT2の予測を用いて,著者らは,3’末端と自閉症スペクトル障害における機能獲得突然変異間の関係を検出した。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子発現

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