プレプリント
J-GLOBAL ID:202202214079565053   整理番号:21P0244774

バルク腫瘍配列決定からのクローンおよびサブクローンコピー数変化の計算検証【JST・京大機械翻訳】

Computational validation of clonal and subclonal copy number alterations from bulk tumour sequencing
著者 (12件):
資料名:
発行年: 2023年05月17日  プレプリントサーバーでの情報更新日: 2023年05月17日
JST資料番号: O7001B  資料種別: プレプリント
記事区分: プレプリント  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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染色体数変化の同定は,現在,癌研究で広く行われているが,ゲノムデータの3つの特徴は,コピー数の呼出しと下流分析:腫瘍試料の純度,腫瘍内不均一性,および腫瘍の倍数性を阻害する。これらの特徴を評価するために,これらが数千のゲノムを含むプロジェクトで1つになるが,コンセンサス法がしばしば利用される。クローンおよびサブクローンコピー数変異体の検証を促進するために,著者らは,純度,倍数性,および不均一性の既知の定量的関係を利用する進化に触発されたツールセットであるCNAqcを提示する。CNAqcのアルゴリズムを,低域単一セルデータおよび広範なシミュレーションを用いて検証した。その適用は,TCGAとPCAWGから4000以上の全ゲノムとエキソームを用いて実証された。臨床腫瘍試料の分析におけるCNAqcの実世界応用は,ゲノムイングランドでの臨床的に承認されたバイオインフォマティクスパイプラインの検証へのその取り込みにより実証されている。本手法は,ほとんどの生物情報学パイプラインと互換性があり,データ検証のための自動品質管理手順によるアルゴリズム増強のために設計された。【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (3件):
分類
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分子・遺伝情報処理  ,  腫ようの化学・生化学・病理学  ,  基礎腫よう学一般 
タイトルに関連する用語 (5件):
タイトルに関連する用語
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