抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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癌ゲノムは構造変異体(SV)駆動腫瘍形成の広域スペクトルを持ち,その関連サブセットは短い読取での発見を逃れると思われる。著者らは,ハプロタイプ分解体細胞遺伝およびエピジェネティック景観を解明するために,対診断および後療法髄芽細胞腫におけるOxfordナノポア技術(ONT)配列決定を採用した。1.55メガ塩基対クロモトリプシス事象を含むテロメア配列と関連する複雑な再配列を組み立てる。サイズが50kbpまでの高度に増幅された構造への一般的な自己整合を示す,短い(ほとんど<1kb)挿入を特徴とする,テンプレート挿入スレッドと呼ばれる複雑なSVパターンを明らかにした。側頭挿入スレッドは3%の癌で生じ,有病率は脂肪肉腫で74%,クロモトリプシスで頻繁な共局在を伴う。また,著者らは,7つの癌-ドライバー遺伝子において,長読に基づくメチロームプロファイリングと,対立遺伝子特異的メチル化(ASM)効果,異なるメチル化を示す複雑な再配列,および異なるプロモーターメチル化を発見する。本研究は,癌における長期シークエンシングの可能性を示す。グラフ抽象O_FIG_DISPLAY_L[Figure 1]M_FIG_DISPLAY I)は,血液から採取した組織サンプル,診断時の原発腫瘍,および治療後(再発)腫瘍を有する,クロモトリプチックソニックヘッジホッグ髄芽腫(Li-Fraumni症候群)を有する単一患者を調査する。3つの試料に関するデータを,4つのソース,即ち,1)Illumina 全ゲノム,2)Illumina Infinium Human Methylation450k,4)Oxford Nanopore Technologies(ONT)配列決定を用いた長読取全ゲノム配列決定,から採集した。III)統合分析は,ゲノム,エピゲノムおよびトランスクリプトミクスデータを組み合わせて,この非常に再配列した腫瘍試料の包括的分析を提供する。長期および短い読取配列データを用いて,ハプロタイプONT読取から呼ばれる複雑な構造ゲノム変異体およびメチル化の解析を知り,メチル化アレイデータを通して検証したゲノムおよびエピゲノム変異のハプロタイプ分解研究を可能にし,転写効果について検討することができた。IV)この統合的分析は,既知癌遺伝子(C)の試料特異的およびハプロタイプ特異的メチル化パターンと同様に,鋳型挿入糸(B)を用語する複雑な再配列パターンを含む多数の染色体内および染色体内ゲノム再配列(A)の同定を可能にする。C_FIG_DISPLAY。【JST・京大機械翻訳】
