抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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ヒトの遺伝的変異の地理的パターンは,ヒトの進化と疾患に重要な洞察を提供する。遺伝的データから地理的パターンを検出する一般的に使用されるツールは主成分分析(PCA)あるいは主成分(DAPC)の教師つき線形判別分析である。しかし,両アプローチから生産された遺伝的特徴は,混和物を含む複雑なシナリオに対する個体群構造を正確に特性化できなかった。本研究では,試料のマルチモーダル空間を保存することにより,これらのアプローチの限界を修正できる個々の地理的遺伝構造を与えるための教師つき非線形アプローチである主成分分析(KLFDAPC)のカーネル局所Fisher判別分析を導入した。KLFDAPCの電力を試験し,個体群構造を推論し,ニューラルネットワークを用いて個々の地理的起源を予測した。シミュレーション結果は,KLFDAPCがPCAとDAPCと比較して個体群分離性を有意に改善することを示した。POPRESとCONVERGEデータセットへの適用は,KLFDAPCの最初の2つの縮小特性が,個人の地理を正しく再現し,PCAとDAPCと比較して,個々の地理的起源を予測する精度を著しく改善することを示した。したがって,KLFDAPCは地理的祖先推論,ゲノムスキャンの設計,および適応または疾患感受性に遺伝子をリンクするGWASにおける空間層別化のための補正に有用である。【JST・京大機械翻訳】