個人化アンチセンスオリゴヌクレオチドを用いた「トレーサビリティ」のためのヒト突然変異データベースの評価【JST・京大機械翻訳】

Gleeson, J. G.; Tang, I.; Mittal, S.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202215006149953 整理番号：22P0031671

個人化アンチセンスオリゴヌクレオチドを用いた「トレーサビリティ」のためのヒト突然変異データベースの評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluating Human Mutation Databases for 'Treatability' Using Personalized Antisense Oligonucleotides

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発行年： 2022年01月06日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月06日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

臨床におけるゲノム配列決定は,しばしば,患者が分子診断を受けることを可能にする。しかし,変異体は最もしばしば病原性について評価され,潜在的「治療可能性」を無視し,従って,しばしば限られた臨床利益をもたらす。いくつかの協調努力は,薬物が単一患者のみに利益を与えるとしても,遺伝的変異体に基づく治療を提供することを目的とする。アンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)治療は,他者の間で,個別化療法のための魅力的な「プログラム可能」および比較的安全なプラットフォームを提供する。「ASO処理可能」変異体の景観は,機能喪失(LOF),ハプロ不全,および機能獲得(GOF)変異体のために出現する新しい開発で,大部分が未チャートである。ASOはゲノムを標的スプライス-利得変異体,毒エキソン,非翻訳領域及び自然発症アンチセンス転写物にアクセスできる。これらのアプローチの多くは臨床的に有益であるとはいえず,一部の患者における疾患が,利益が合理的に予想できる点に進展しているかどうかは不明である。ここでは,可能性のある将来の治療標的を同定するため,公共変異体データベースをマイニングする。ヒト病原性遺伝子変異体の大部分は,治療的に標的化できる1つ以上のアプローチを有し,ASOが遺伝子発現を調節する多くの方法を支持することを見出した。将来は,ゲノム配列決定結果を解釈するとき,「治療可能性」を考慮する医療チームを見る可能性があり,患者の利益を完全に実現する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 抗腫よう薬の基礎研究 , 遺伝子操作

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