自閉症に関連する遺伝的変異の亜診断効果【JST・京大機械翻訳】

Rolland, T.; Cliquet, F.; Anney, R. J. L.; Mathieu, A.; Moreau, C.; Mathieu, A.; Huguet, G.; Duan, J.; Warrier, V.; Portalier, S.; Dry, L.; Leblond, C.; Douard, E. A.; Amsellem, F.; Malesys, S.; Maruani, A.; Toro, R.; Borglum, A.; Grove, J.; Baron-Cohen, S.; Packer, A.; Chung, W. K.; Jacquemont, S.; Delorme, R.; Bourgeron, T.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202215427601596 整理番号：21P0276824

自閉症に関連する遺伝的変異の亜診断効果【JST・京大機械翻訳】

Sub-diagnostic effects of genetic variants associated with autism

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資料名：
発行年： 2022年04月11日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月11日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

100以上の遺伝子は自閉症と有意に関連しているが,一般集団におけるそれらに影響する変異体の有病率についてはほとんど知られていない。正式自閉症診断を超える表現型多様性を完全に評価した。13000以上の自閉症個体と210,000名の未診断の個体からのデータを用いて,著者らは,LoF変異体に不耐性を示す2,492の遺伝子とともに,自閉症と強く関連する185の遺伝子におけるまれな機能喪失(LoF)変異体に関連する自閉症のオッズ比の遺伝子レベルマップを提供した。自閉症中心アプローチとは対照的に,著者らはそのような変異体に対してヘテロ接合した非診断個体の表現型を調べ,それらが体液知能,資格レベルおよび収入の減少,および材料枯渇の増加を示すことを示した。これらの効果は,他のLoF耐性遺伝子よりも自閉症関連遺伝子のLoFで大きく,自閉症の性や多遺伝子スコアにほとんど依存しなかった。21,049UK-Biobank個体からの脳イメージングデータを用いて,自閉症に対する高いオッズ比の遺伝子におけるLoFのキャリア間のより小さな皮質表面積と体積の証拠を示した。著者らの遺伝子レベルマップは,自閉症に対する高および低オッズ比の遺伝子を識別するための重要な資源であり,診断および非診断個体の両方に関する定量的データを含むことの重要性を強調し,カテゴリー診断を超える遺伝的変異体の影響をよりよく描写する。データはhttps://genetrek.pasteur.fr/で利用可能である。【JST・京大機械翻訳】

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精神科の基礎医学 , 遺伝的変異

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