ヨーロッパのパーキンソン病とUQCRC1の関連の証拠の欠如【JST・京大機械翻訳】

Senkevich, K.; Bandres Ciga, S.; Gan-Or, Z.; Krohn, L.; International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC),

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202215487799301 整理番号：22P0269483

ヨーロッパのパーキンソン病とUQCRC1の関連の証拠の欠如【JST・京大機械翻訳】

Lack of evidence for association of UQCRC1 with Parkinson's disease in Europeans

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発行年： 2020年09月07日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年09月07日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

最近,UQCRC1における新規変異体p.Y314SはParkinson病(PD)の病原性として関与している。本研究では,ヨーロッパ起源の大規模コホートにおけるUQCRC1とPDとの関連を検討した。国際Parkinson病ゲノムコンソーシアム(IPDGC)からのゲノムワイド関連研究データを用いて,UQCRC1における一般的およびまれな遺伝的変異を,1,671症例および17,667の対照,および1,647のPD患者および1,050の対照を含む加速医学パートナーシップ(AMP-PD)からの全ゲノム配列決定データを用いて検討した。一般的な変異体はPDと一貫して関連せず,種々の負荷分析はUQCRC1とPDのまれな変異体の間の関連を明らかにしなかった。したがって,我々の結果はヨーロッパの個体群におけるPDにおけるUQCRC1の主要な役割を支持しず,他の集団におけるさらなる研究が保証される。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異 , 神経系の疾患

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